Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Sieć Alzheimera dziedziczonego w sposób dominujący (DIAN) (DIAN)

12 maja 2026 zaktualizowane przez: Washington University School of Medicine
Celem tego badania jest identyfikacja potencjalnych biomarkerów, które mogą przewidywać rozwój choroby Alzheimera u osób, które są nosicielami mutacji Alzheimera.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Dziedziczona w sposób dominujący choroba Alzheimera (AD) stanowi mniej niż 1% wszystkich przypadków AD i jest ważnym modelem do badań, ponieważ odpowiedzialne mutacje mają znane konsekwencje biochemiczne, które, jak się uważa, leżą u podstaw patologicznego podłoża tego zaburzenia. Zostaną sprawdzone trzy główne hipotezy:

  • Po pierwsze, istnieje okres przedklinicznej (przedobjawowej) AD u osób, u których przewiduje się rozwój demencji o wczesnym początku (nosiciele genów), który można wykryć na podstawie zmian w płynach biologicznych i korelatów neuroobrazowania w porównaniu z osobami, które nie rozwiną się wcześnie -początek otępienia (niebędący nosicielami).
  • Po drugie, ponieważ wszystkie zidentyfikowane mutacje powodujące AD ​​wpływają na normalne przetwarzanie białka prekursorowego amyloidu (APP) i zwiększają poziomy amyloidu-beta 42 (Aβ42) w mózgu, sekwencja zmian przedklinicznych początkowo będzie obejmować Aβ42 (produkcja i klirens; zmniejszone poziomy w płyn mózgowo-rdzeniowy [CSF]), następnie dowody na odkładanie się Aβ42 w mózgu (obrazowanie amyloidu), następnie mózgowa aktywność metaboliczna (obrazowanie czynnościowe), a na końcu atrofia regionalna (obrazowanie strukturalne).
  • Wreszcie, że fenotyp objawowej rodzinnej AD o wczesnym początku, w tym jej przebieg kliniczny, jest podobny do fenotypu „sporadycznej” AD o późnym początku.

Następujące cele szczegółowe zostaną wykorzystane do przetestowania tych hipotez:

  1. Utrzymywać ustanowiony międzynarodowy rejestr DIAN osób (MC i niebędący nosicielami (NC), objawowymi i bezobjawowymi), które są biologicznymi dorosłymi dziećmi dotkniętego chorobą rodzica z mutacją APP, PSEN1 lub PSEN2 powodującą AD i oceniać uczestników co 2 lata z jednolity protokół DIAN.
  2. Zrekrutować do rejestru 50 nowych bezobjawowych uczestników, zarówno MC, jak i NC, w roku 1 następnego okresu budżetowego, aby utrzymać łączną kohortę DIAN na poziomie ~250 osób. Ci nowi uczestnicy będą obejmować osoby, które są o ponad 15 lat młodsze niż szacowany wiek wystąpienia objawów (EAO), aby zbadać najwcześniejsze obserwowalne zmiany biomarkerów przedklinicznej AD.

  3. Utrzymywanie zintegrowanej bazy danych DIAN i repozytorium próbek biologicznych w celu rozpowszechniania danych i tkanek wśród wykwalifikowanych badaczy (w ramach DIAN i poza nim) w sposób przyjazny dla użytkownika oraz w celu umożliwienia analiz w ramach różnych domen danych, między nimi i pomiędzy nimi, które będą obejmować:

    1. W bezobjawowych MC (używając NC jako kontroli), określ kolejność czasową i tempo zmian międzyosobniczych w klinicznych, poznawczych, obrazowych i płynowych biomarkerach AD przed EAO
    2. W objawowych MC porównaj kliniczne i neuropatologiczne fenotypy ADAD z fenotypami LOAD, używając zestawów danych, takich jak ADNI.
  4. Wykorzystaj kohortę DIAN i jej bazę danych oraz repozytorium biopróbek, aby wesprzeć nowe badania naukowe, w tym wykorzystanie technologii chipów eksomowych do zbadania potencjalnych modyfikatorów wieku w momencie wystąpienia objawów. Kontynuuj inne nowe inicjatywy naukowe, które są finansowane niezależnie od grantu DIAN, ale są prowadzone w ramach infrastruktury DIAN bez żadnych kosztów dla DIAN, w tym: fibroblasty skórne i indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste (iPSC), badaj substytuty biomarkerów do neurogeneracji w płynie mózgowo-rdzeniowym, w tym białko podobne do wizininy -1 (VILIP-1), test wysiewu Tau, stabilna izotopowa kinetyka leucyny (SILK) u uczestników DIAN, określenie dokładnych gatunków Abeta leżących u podstaw patologii AD za pomocą spektrometrii mas, sekwencjonowanie egzomu u wszystkich uczestników DIAN w celu wyszukania zarówno pozytywnych, jak i negatywnych modyfikatorów EYO i krzyżowanie obrazowania amyloidu z [18F]florbetapirem.
  5. Zapewnienie porad genetycznych wszystkim uczestnikom DIAN, którzy chcą poznać swój status mutacji, a tym, którzy zdecydują się poznać swój status po poradnictwie, zapewnienie badań genetycznych przez laboratoria zatwierdzone przez Clinical Laboratory Improvement Poprawki (CLIA) (tj. poza DIAN) .

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

700

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Alisha Daniels, MD,MHA
  • Numer telefonu: (314) 273-9057

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Argentyna
      • Buenos Aires, Argentyna
        • Rekrutacyjny
        • Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia" (FLENI) Instituto de Investigaciones Neurológicas Raúl Correa
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Ricardo Allegri, MD, PhD
    • Salta Province
      • Salta, Salta Province, Argentyna
        • Rekrutacyjny
        • Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia (FLENI)
        • Główny śledczy:
          • Ricardo Allegri, MD, PhD
        • Kontakt:
  • Australia
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2031
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia, 3130
        • Zawieszony
        • Mental Health Research Institute, University of Melbourne
    • Western Australia
      • Perth, Western Australia, Australia, 6009
        • Rekrutacyjny
        • Sir James McCusker Alzheimer's Disease Research Unit, Edith Cowan University
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Ralph Martins, PhD
        • Kontakt:
  • Brazylia
    • São Paulo
      • São Paulo, São Paulo, Brazylia, 05403-900
        • Rekrutacyjny
        • Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo
        • Główny śledczy:
          • Leonel Tadao Takada, MD, PHD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
  • Hiszpania
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Hiszpania, 08036
        • Zawieszony
        • Hospital Clinic Barcelona
  • Holandia
      • Amsterdam, Holandia, 1081HV
  • Japonia
  • Kanada
    • Quebec
      • Verdun, Quebec, Kanada, H4H 1R3
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • McGill University Research Centre for Studies in Aging
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Pedro Rosa-Neto, MD,PhD
  • Kolumbia
    • Colombia
      • Medellín, Colombia, Kolumbia
        • Rekrutacyjny
        • Grupo Neurociencias de Antioquia
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • David Aguillon, MD
  • Korea Południowa
    • Songpa-Gu
      • Seoul, Songpa-Gu, Korea Południowa, 05505
        • Rekrutacyjny
        • Asan Medical Center
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Jae Hong Lee, MD, PhD
  • Meksyk
    • Mexico City
      • Mexico City, Mexico City, Meksyk, 14269
        • Rekrutacyjny
        • Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía "Manuel Velasco Suarez"
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Ana Luisa Sosa Ortiz, PHD
        • Pod-śledczy:
          • Erika Mariana Longoria Ibarrola, MD
  • Niemcy
      • Munich, Niemcy, D-81377
        • Rekrutacyjny
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Munich, and University Hospital Ludwig-Maximilians-Universitat (LMU) Munich
        • Główny śledczy:
          • Johannes Levin, MD, PhD
        • Kontakt:
      • Tübingen, Niemcy, D-72076
        • Rekrutacyjny
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen and Hertie-Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen
        • Główny śledczy:
          • Mathias Jucker, PhD
        • Kontakt:
  • Stany Zjednoczone
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Stany Zjednoczone, 32224
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stany Zjednoczone, 46202
        • Rekrutacyjny
        • Indiana University-Indiana Alzheimer Disease Center
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Martin Farlow, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63108
        • Rekrutacyjny
        • Washington University in St. Louis School of Medicine
        • Główny śledczy:
          • Randall Bateman, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • Zawieszony
        • Columbia University
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15260
        • Rekrutacyjny
        • University of Pittsburgh
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Sarah Berman, MD, PhD
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Stany Zjednoczone, 02906
        • Rekrutacyjny
        • Butler Hospital
        • Główny śledczy:
          • Edward Huey, MD
        • Kontakt:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98195
        • Rekrutacyjny
        • University of Washington
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Suman Jayadev, MD
        • Kontakt:
  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo, WC1N 3BG
        • Rekrutacyjny
        • Institute of Neurology, Queen Square
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Nick Fox, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Nosiciele mutacji i osoby niebędące nosicielami z rodzin z mutacją (która różni się od genetycznego czynnika ryzyka Apo-E4), o której wiadomo, że powoduje chorobę Alzheimera.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pisemna świadoma zgoda uzyskana od uczestnika i źródła dodatkowego przed wszelkimi procedurami związanymi z badaniem.
  • W wieku 18 lat (włącznie) lub starsze i dziecko osoby dotkniętej chorobą (klinicznie lub przez testy) w rodowodzie ze znaną mutacją ADAD.
  • Poznawczo normalne do bardzo łagodnego lub łagodnego upośledzenia poznawczego (zakres punktacji CDR 0-1,0). Rekrutacja podstawowa skupi się na rekrutacji bezobjawowych dorosłych dzieci, które są o ponad 15 lat młodsze niż szacowany wiek wystąpienia objawów. Rejestracja nowych uczestników z umiarkowanymi zaburzeniami funkcji poznawczych jest dozwolona za uprzednią zgodą Centrum Koordynacyjnego DIAN.
  • Ma dwie osoby, które nie są ich pełnokrwistym rodzeństwem, które mogą służyć jako dodatkowe źródła do badania.
  • Biegła znajomość języka zatwierdzonego przez Centrum Koordynacyjne DIAN na poziomie około 6 klasy (odpowiednik międzynarodowy) lub wyższym.

Kryteria wyłączenia:

  • Poniżej 18 roku życia
  • Choroba medyczna lub psychiatryczna, która przeszkadzałaby w przeprowadzeniu wizyt wstępnych i kontrolnych
  • Wymaga opieki na poziomie domu opieki
  • Nie ma nikogo, kto mógłby służyć jako informator badawczy

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
1
Pozytywna mutacja
2
Mutacja negatywna

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Dodatnia siła predykcyjna biomarkera lub grupy biomarkerów
Ramy czasowe: Zmienna ocena kontrolna oparta na wieku w stosunku do wieku zachorowania rodzica dotkniętego chorobą.
Zmienna ocena kontrolna oparta na wieku w stosunku do wieku zachorowania rodzica dotkniętego chorobą.
Biomarkery uzyskane przez pobranie krwi, nakłucie lędźwiowe, MRI, FDG PET, obrazowanie amyloidu PET
Ramy czasowe: Zmienna ocena obserwacji w oparciu o wiek w stosunku do wieku w momencie zachorowania rodzica dotkniętego chorobą
Zmienna ocena obserwacji w oparciu o wiek w stosunku do wieku w momencie zachorowania rodzica dotkniętego chorobą
Markery kliniczne zbadano również na podstawie wywiadu klinicznego i testów poznawczych
Ramy czasowe: Zmienna ocena obserwacji w oparciu o wiek w stosunku do wieku w momencie zachorowania rodzica dotkniętego chorobą
Zmienna ocena obserwacji w oparciu o wiek w stosunku do wieku w momencie zachorowania rodzica dotkniętego chorobą

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Washington University School of Medicine

Współpracownicy

National Institute on Aging (NIA)

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Alisha Daniels, MD,MHA, (314) 273-9057
  • Główny śledczy: Eric McDade, DO, Washington University School of Medicine

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 stycznia 2009

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lipca 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lipca 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 marca 2009

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 marca 2009

Pierwszy wysłany (Szacowany)

26 marca 2009

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

15 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

12 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IA0147
  • U19AG032438 (Grant/umowa NIH USA)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Alzheimera

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ghana

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj