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Rete Alzheimer ereditaria dominante (DIAN) (DIAN)

12 maggio 2026 aggiornato da: Washington University School of Medicine
Lo scopo di questo studio è identificare potenziali biomarcatori che possono predire lo sviluppo della malattia di Alzheimer nelle persone che portano una mutazione di Alzheimer.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

La malattia di Alzheimer (AD) ereditaria in modo dominante rappresenta meno dell'1% di tutti i casi di AD ed è un importante modello di studio perché le mutazioni responsabili hanno conseguenze biochimiche note che si ritiene siano alla base delle basi patologiche della malattia. Saranno verificate tre ipotesi principali:

  • In primo luogo, che esiste un periodo di AD preclinico (presintomatico) in individui destinati a sviluppare demenza ad esordio precoce (portatori genici) che può essere rilevato da cambiamenti nei fluidi biologici e nei correlati di neuroimaging rispetto a individui che non si svilupperanno precocemente -insorgenza di demenza (non portatori).
  • In secondo luogo, poiché tutte le mutazioni causative identificate per l'AD influiscono sulla normale elaborazione della proteina precursore dell'amiloide (APP) e aumentano i livelli cerebrali di amiloide-beta 42 (Aβ42), la sequenza dei cambiamenti preclinici inizialmente coinvolgerà l'Aβ42 (produzione e clearance; livelli ridotti in liquido cerebrospinale [CSF]), seguita da evidenza di deposizione cerebrale di Aβ42 (imaging amiloide), seguita da attività metabolica cerebrale (imaging funzionale) e infine da atrofia regionale (imaging strutturale).
  • Infine, il fenotipo dell'AD familiare sintomatico ad esordio precoce, compreso il suo decorso clinico, è simile a quello dell'AD "sporadico" ad esordio tardivo.

Per testare queste ipotesi verranno utilizzati i seguenti obiettivi specifici:

  1. Mantenere il registro DIAN internazionale stabilito di individui (MC e non portatori (NC), sintomatici e asintomatici) che sono figli adulti biologici di un genitore affetto con una mutazione APP, PSEN1 o PSEN2 che causa l'AD e valutare i partecipanti ogni 2 anni con il protocollo DIAN uniforme.
  2. Reclutare nel registro 50 nuovi partecipanti asintomatici, sia MC che NC, nell'anno 1 del prossimo periodo di budget per mantenere la coorte DIAN totale a ~ 250 individui. Questi nuovi partecipanti includeranno coloro che hanno più di 15 anni in meno rispetto all'età stimata di insorgenza sintomatica (EAO) per esplorare i primi cambiamenti osservabili dei biomarcatori dell'AD preclinico.

  3. Mantenere il database DIAN integrato e il repository di campioni biologici per diffondere dati e tessuti a ricercatori qualificati (all'interno e all'esterno di DIAN) in modo intuitivo e per consentire analisi all'interno, tra e tra i vari domini di dati che includeranno:

    1. Nei MC asintomatici (utilizzando i NC come controlli), determinare l'ordine temporale e il tasso di cambiamento intraindividuale nei biomarcatori clinici, cognitivi, di imaging e fluidi dell'AD prima dell'EAO
    2. Nelle MC sintomatiche, confronta i fenotipi clinici e neuropatologici di ADAD con quelli di LOAD, utilizzando set di dati come ADNI.
  4. Utilizza la coorte DIAN e il suo database e il repository di biocampioni per supportare nuovi studi scientifici, incluso l'uso della tecnologia del chip esoma per esaminare i potenziali modificatori dell'età all'esordio sintomatico. Perseguire altre nuove iniziative scientifiche che sono finanziate indipendentemente dalla sovvenzione DIAN ma sono condotte all'interno dell'infrastruttura DIAN senza alcun costo per DIAN, tra cui: fibroblasti dermici e cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), esaminare surrogati di biomarcatori per la neurogenerazione nel CSF, inclusa la proteina simile alla visinina -1 (VILIP-1), test di semina Tau, cinetica della leucina dell'isotopo stabile (SILK) nei partecipanti DIAN, determinare le specie Abeta esatte che sono alla base della patologia AD utilizzando la spettrometria di massa, sequenziamento dell'esoma su tutti i partecipanti DIAN per cercare modificatori sia positivi che negativi di EYO e crossover di imaging dell'amiloide con [18F] florbetapir.
  5. Fornire consulenza genetica a tutti i partecipanti al DIAN che desiderano conoscere il proprio stato di mutazione e, per coloro che decidono di apprendere il proprio stato dopo la consulenza, fornire test genetici da laboratori approvati dal Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) (ovvero, al di fuori del DIAN) .

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

700

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Alisha Daniels, MD,MHA
  • Numero di telefono: (314) 273-9057

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina
        • Reclutamento
        • Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia" (FLENI) Instituto de Investigaciones Neurológicas Raúl Correa
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ricardo Allegri, MD, PhD
    • Salta Province
      • Salta, Salta Province, Argentina
        • Reclutamento
        • Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia (FLENI)
        • Investigatore principale:
          • Ricardo Allegri, MD, PhD
        • Contatto:
  • Australia
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2031
        • Reclutamento
        • Neuroscience Research Australia
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Emma Devenney, PhD, FRACP
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia, 3130
        • Sospeso
        • Mental Health Research Institute, University of Melbourne
    • Western Australia
      • Perth, Western Australia, Australia, 6009
        • Reclutamento
        • Sir James McCusker Alzheimer's Disease Research Unit, Edith Cowan University
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ralph Martins, PhD
        • Contatto:
  • Brasile
    • São Paulo
      • São Paulo, São Paulo, Brasile, 05403-900
        • Reclutamento
        • Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo
        • Investigatore principale:
          • Leonel Tadao Takada, MD, PHD
        • Contatto:
        • Contatto:
  • Canada
    • Quebec
      • Verdun, Quebec, Canada, H4H 1R3
        • Non ancora reclutamento
        • McGill University Research Centre for Studies in Aging
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Pedro Rosa-Neto, MD,PhD
  • Colombia
    • Colombia
      • Medellín, Colombia, Colombia
        • Reclutamento
        • Grupo Neurociencias de Antioquia
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • David Aguillon, MD
  • Corea del Sud
    • Songpa-Gu
      • Seoul, Songpa-Gu, Corea del Sud, 05505
        • Reclutamento
        • Asan Medical Center
        • Contatto:
          • Jee Hoon Roh, MD, PhD
          • Numero di telefono: 82-2-3010-3443
          • Email: roh@amc.seoul.kr
        • Investigatore principale:
          • Jae Hong Lee, MD, PhD
  • Germania
      • Munich, Germania, D-81377
        • Reclutamento
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Munich, and University Hospital Ludwig-Maximilians-Universitat (LMU) Munich
        • Investigatore principale:
          • Johannes Levin, MD, PhD
        • Contatto:
      • Tübingen, Germania, D-72076
        • Reclutamento
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen and Hertie-Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen
        • Investigatore principale:
          • Mathias Jucker, PhD
        • Contatto:
  • Giappone
  • Messico
    • Mexico City
      • Mexico City, Mexico City, Messico, 14269
        • Reclutamento
        • Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía "Manuel Velasco Suarez"
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ana Luisa Sosa Ortiz, PHD
        • Sub-investigatore:
          • Erika Mariana Longoria Ibarrola, MD
  • Olanda
      • Amsterdam, Olanda, 1081HV
        • Reclutamento
        • Amsterdam UMC
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Lisa Vermunt, MD,PhD
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito, WC1N 3BG
        • Reclutamento
        • Institute of Neurology, Queen Square
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Nick Fox, MD
  • Spagna
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Spagna, 08036
        • Sospeso
        • Hospital Clinic Barcelona
  • Stati Uniti
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Stati Uniti, 32224
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
        • Reclutamento
        • Indiana University-Indiana Alzheimer Disease Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Martin Farlow, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Stati Uniti, 63108
        • Reclutamento
        • Washington University in St. Louis School of Medicine
        • Investigatore principale:
          • Randall Bateman, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Sospeso
        • Columbia University
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15260
        • Reclutamento
        • University of Pittsburgh
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Sarah Berman, MD, PhD
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Stati Uniti, 02906
        • Reclutamento
        • Butler Hospital
        • Investigatore principale:
          • Edward Huey, MD
        • Contatto:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98195
        • Reclutamento
        • University of Washington
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Suman Jayadev, MD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Portatori e non portatori di mutazione provenienti da famiglie con una mutazione (diversa dal fattore di rischio genetico Apo-E4) nota per causare la malattia di Alzheimer.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Consenso informato scritto ottenuto dal partecipante e dalla fonte collaterale prima di qualsiasi procedura correlata allo studio.
  • Di età pari o superiore a 18 anni (inclusi) e figlio di un individuo affetto (clinicamente o mediante test) in un pedigree con una mutazione nota per ADAD.
  • Compromissione cognitiva da normale a molto lieve o lieve (intervallo di punteggio CDR 0-1,0). L'iscrizione primaria si concentrerà sul reclutamento di bambini adulti asintomatici che hanno più di 15 anni in meno rispetto all'età stimata di insorgenza dei sintomi. L'iscrizione di nuovi partecipanti con decadimento cognitivo moderato è consentita previa approvazione del Centro di coordinamento DIAN.
  • Ha due persone che non sono i loro fratelli di sangue puro che possono servire come fonti collaterali per lo studio.
  • Conoscenza fluente di una lingua approvata dal Centro di coordinamento DIAN a circa il 6° livello (equivalente internazionale) o superiore.

Criteri di esclusione:

  • Sotto i 18 anni
  • Malattia medica o psichiatrica che interferirebbe nel completamento delle visite iniziali e di follow-up
  • Richiede assistenza a livello di casa di cura
  • Non ha nessuno che possa fungere da informatore dello studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
1
Mutazione positiva
2
Mutazione negativa

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Potere predittivo positivo di un biomarcatore o di un gruppo di biomarcatori
Lasso di tempo: Valutazione di follow-up variabile in base all'età in relazione all'età di insorgenza del genitore affetto.
Valutazione di follow-up variabile in base all'età in relazione all'età di insorgenza del genitore affetto.
Biomarcatori ottenuti mediante prelievo di sangue, puntura lombare, risonanza magnetica, FDG PET, imaging dell'amiloide PET
Lasso di tempo: Valutazione di follow-up variabile in base all'età in relazione all'età di insorgenza del genitore affetto
Valutazione di follow-up variabile in base all'età in relazione all'età di insorgenza del genitore affetto
Marcatori clinici esaminati anche dal colloquio clinico e dai test cognitivi
Lasso di tempo: Valutazione di follow-up variabile in base all'età in relazione all'età di insorgenza del genitore affetto
Valutazione di follow-up variabile in base all'età in relazione all'età di insorgenza del genitore affetto

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Washington University School of Medicine

Collaboratori

National Institute on Aging (NIA)

Investigatori

  • Direttore dello studio: Alisha Daniels, MD,MHA, (314) 273-9057
  • Investigatore principale: Eric McDade, DO, Washington University School of Medicine

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 gennaio 2009

Completamento primario (Stimato)

1 luglio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 luglio 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 marzo 2009

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 marzo 2009

Primo Inserito (Stimato)

26 marzo 2009

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IA0147
  • U19AG032438 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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