Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Dominantly Herited Alzheimer Network (DIAN) (DIAN)

tiistai 12. toukokuuta 2026 päivittänyt: Washington University School of Medicine
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa mahdollisia biomarkkereita, jotka voivat ennustaa Alzheimerin taudin kehittymistä ihmisillä, joilla on Alzheimerin taudin mutaatio.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Yksityiskohtainen kuvaus

Dominoivasti periytyvä Alzheimerin tauti (AD) edustaa alle 1 % kaikista AD-tapauksista ja on tärkeä malli tutkimukselle, koska vastuussa olevilla mutaatioilla on tunnetut biokemialliset seuraukset, joiden uskotaan olevan taudin patologisen perustan taustalla. Kolme suurta hypoteesia testataan:

  • Ensinnäkin se, että on olemassa prekliinisen (symptomaattisen) AD:n jakso yksilöillä, joiden on määrä kehittää varhain alkava dementia (geenin kantajat), joka voidaan havaita biologisten nesteiden muutoksilla ja hermokuvauksessa, verrattuna yksilöihin, jotka eivät kehity varhain. -alkuinen dementia (ei-kantajat).
  • Toiseksi, koska kaikki tunnistetut AD:n aiheuttavat mutaatiot vaikuttavat amyloidiprekursoriproteiinin (APP) normaaliin prosessointiin ja lisäävät amyloidi-beeta 42:n (Aβ42) tasoja aivoissa, prekliiniset muutokset sisältävät aluksi Aβ42:n (tuotanto ja puhdistuma; vähentyneet tasot aivo-selkäydinneste (CSF), jota seuraa todiste Aβ42:n kertymisestä aivoihin (amyloidikuvaus), jota seuraa aivojen metabolinen aktiivisuus (toiminnallinen kuvantaminen) ja lopuksi alueellinen atrofia (rakennekuvaus).
  • Lopuksi, että oireisen varhain alkavan familiaalisen AD:n fenotyyppi, mukaan lukien sen kliininen kulku, on samanlainen kuin myöhään alkavan "satunnaisen" AD:n fenotyyppi.

Seuraavia erityistavoitteita käytetään näiden hypoteesien testaamiseen:

  1. Ylläpidä vakiintunutta kansainvälistä DIAN-rekisteriä henkilöistä (MC:t ja ei-kantaajat (NC), oireettomat ja oireettomat), jotka ovat sairastuneen vanhemman biologisia aikuisia lapsia, joilla on AD-, PSEN1- tai PSEN2-mutaatio, joka aiheuttaa AD:n, ja arvioi osallistujat kahden vuoden välein yhtenäinen DIAN-protokolla.
  2. Rekrytoi rekisteriin 50 uutta oireetonta osallistujaa, sekä MC:tä että NC:tä, seuraavan budjettikauden ensimmäisenä vuonna, jotta DIAN-kohortti pysyy kokonaisuutena ~250 henkilössä. Näihin uusiin osallistujiin kuuluu yli 15 vuotta arvioitua oireiden alkamisikää (EAO) nuorempia henkilöitä tutkimaan varhaisimpia havaittavia prekliinisen AD:n biomarkkerimuutoksia.
  3. Ylläpidä integroitua DIAN-tietokantaa ja bionäytevarastoa tietojen ja kudosten levittämiseksi päteville tutkijoille (DIANin sisällä ja ulkopuolella) käyttäjäystävällisellä tavalla ja mahdollistaa analyysit eri tietoalueiden sisällä, välillä ja välillä, mukaan lukien:

    1. Oireettomat MC:t (käyttäen NC:itä kontrolleina) määritä AD:n kliinisissä, kognitiivisissa, kuvantamis- ja nestemäisissä biomarkkereissa ajallinen järjestys ja yksilönsisäisten muutosten nopeus ennen EAO:ta
    2. Vertaa oireellisissa MC:issä ADAD:n kliinisiä ja neuropatologisia fenotyyppejä LOADin fenotyyppeihin käyttämällä tietojoukkoja, kuten ADNI.
  4. Hyödynnä DIAN-kohorttia ja sen tietokantaa ja bionäytevarastoa tukemaan uusia tieteellisiä tutkimuksia, mukaan lukien exome-siruteknologian käyttö mahdollisten iän muuntajien tutkimiseen oireiden alkaessa. Jatka muita uusia tieteellisiä aloitteita, joita rahoitetaan DIAN-apurahasta riippumatta, mutta jotka toteutetaan DIAN-infrastruktuurin puitteissa ilman DIANille aiheutuvia kustannuksia, mukaan lukien: Ihon fibroblastit ja indusoidut pluripotentit kantasolut (iPSC:t), tutkia biomarkkerien korvikkeita hermosolujen muodostumiselle CSF:ssä, mukaan lukien visiniinin kaltaiset proteiinit -1 (VILIP-1), Tau-kylvömääritys, stabiili isotooppileusiinikinetiikka (SILK) DIAN-osallistujille, määrittää tarkat Abeta-lajit, jotka ovat AD-patologian taustalla käyttämällä massaspektrometriaa, kaikkien DIAN-osallistujien eksoomisekvensointia sekä positiivisten että negatiivisten modifioijien etsimiseksi. EYO:sta ja amyloidikuvauksen risteytys [18F]florbetapiriin.
  5. Tarjoa geneettistä neuvontaa kaikille DIAN-osallistujille, jotka haluavat tietää mutaatiostatuksensa, ja niille, jotka päättävät saada selville tilansa neuvonnan jälkeen, tarjota geneettistä testausta Clinical Laboratory Improvement Changes (CLIA) -hyväksytyissä laboratorioissa (eli DIANin ulkopuolella). .

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

700

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Alisha Daniels, MD,MHA
  • Puhelinnumero: (314) 273-9057

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

      • Amsterdam, Alankomaat, 1081HV
        • Rekrytointi
        • Amsterdam UMC
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Lisa Vermunt, MD,PhD
      • Buenos Aires, Argentiina
        • Rekrytointi
        • Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia" (FLENI) Instituto de Investigaciones Neurológicas Raúl Correa
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Ricardo Allegri, MD, PhD
    • Salta Province
      • Salta, Salta Province, Argentiina
        • Rekrytointi
        • Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia (FLENI)
        • Päätutkija:
          • Ricardo Allegri, MD, PhD
        • Ottaa yhteyttä:
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2031
        • Rekrytointi
        • Neuroscience Research Australia
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Emma Devenney, PhD, FRACP
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia, 3130
        • Keskeytetty
        • Mental Health Research Institute, University of Melbourne
    • Western Australia
      • Perth, Western Australia, Australia, 6009
        • Rekrytointi
        • Sir James McCusker Alzheimer's Disease Research Unit, Edith Cowan University
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Ralph Martins, PhD
        • Ottaa yhteyttä:
    • São Paulo
      • São Paulo, São Paulo, Brasilia, 05403-900
        • Rekrytointi
        • Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo
        • Päätutkija:
          • Leonel Tadao Takada, MD, PHD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Espanja, 08036
        • Keskeytetty
        • Hospital Clinic Barcelona
    • Songpa-Gu
      • Seoul, Songpa-Gu, Etelä -Korea, 05505
        • Rekrytointi
        • Asan Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • Jee Hoon Roh, MD, PhD
          • Puhelinnumero: 82-2-3010-3443
          • Sähköposti: roh@amc.seoul.kr
        • Päätutkija:
          • Jae Hong Lee, MD, PhD
    • Quebec
      • Verdun, Quebec, Kanada, H4H 1R3
        • Ei vielä rekrytointia
        • McGill University Research Centre for Studies in Aging
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Pedro Rosa-Neto, MD,PhD
    • Colombia
      • Medellín, Colombia, Kolumbia
        • Rekrytointi
        • Grupo Neurociencias de Antioquia
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • David Aguillon, MD
    • Mexico City
      • Mexico City, Mexico City, Meksiko, 14269
        • Rekrytointi
        • Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía "Manuel Velasco Suarez"
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Ana Luisa Sosa Ortiz, PHD
        • Alatutkija:
          • Erika Mariana Longoria Ibarrola, MD
      • Munich, Saksa, D-81377
        • Rekrytointi
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Munich, and University Hospital Ludwig-Maximilians-Universitat (LMU) Munich
        • Päätutkija:
          • Johannes Levin, MD, PhD
        • Ottaa yhteyttä:
      • Tübingen, Saksa, D-72076
        • Rekrytointi
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen and Hertie-Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen
        • Päätutkija:
          • Mathias Jucker, PhD
        • Ottaa yhteyttä:
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3BG
        • Rekrytointi
        • Institute of Neurology, Queen Square
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Nick Fox, MD
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Yhdysvallat, 32224
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Yhdysvallat, 46202
        • Rekrytointi
        • Indiana University-Indiana Alzheimer Disease Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Martin Farlow, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63108
        • Rekrytointi
        • Washington University in St. Louis School of Medicine
        • Päätutkija:
          • Randall Bateman, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Keskeytetty
        • Columbia University
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15260
        • Rekrytointi
        • University of Pittsburgh
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Sarah Berman, MD, PhD
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Yhdysvallat, 02906
        • Rekrytointi
        • Butler Hospital
        • Päätutkija:
          • Edward Huey, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98195
        • Rekrytointi
        • University of Washington
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Suman Jayadev, MD
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Mutaatioiden kantajat ja ei-kantajat perheistä, joissa on mutaatio (joka eroaa geneettisestä riskitekijästä Apo-E4), jonka tiedetään aiheuttavan Alzheimerin tautia.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kirjallinen tietoinen suostumus, joka on saatu osallistujalta ja sivulähteeltä ennen tutkimukseen liittyviä toimenpiteitä.
  • Vähintään 18-vuotias (mukaan lukien) ja sairastuneen henkilön lapsi (kliinisesti tai testaamalla), jonka sukutaulussa on tunnettu ADAD-mutaatio.
  • Kognitiivisesti normaalista erittäin lievään tai lievään kognitiiviseen heikkenemiseen (CDR-pisteet vaihtelevat 0-1,0). Perusilmoittautumisessa keskitytään sellaisten oireettomien aikuisten lasten rekrytointiin, jotka ovat yli 15 vuotta arvioitua oireiden alkamisikää nuorempia. Uusien osallistujien, joilla on kohtalainen kognitiivinen vamma, ilmoittautuminen on sallittua DIAN-koordinointikeskuksen ennakkoluvalla.
  • Hänellä on kaksi henkilöä, jotka eivät ole heidän täysiverisiä sisaruksiaan ja jotka voivat toimia tutkimuksen sivulähteinä.
  • Hallitset sujuvasti DIAN-koordinointikeskuksen hyväksymää kieltä noin kuudennen luokan tasolla (kansainvälinen vastine) tai sitä korkeammalla.

Poissulkemiskriteerit:

  • Alle 18-vuotias
  • Lääketieteellinen tai psykiatrinen sairaus, joka häiritsee alku- ja seurantakäyntien suorittamista
  • Vaatii vanhainkodin tason hoitoa
  • Ei ole ketään, joka voisi toimia tutkimusinformanttina

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
1
Mutaatiopositiivinen
2
Mutaatio negatiivinen

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Biomarkkerin tai biomarkkerien ryhmän positiivinen ennustevoima
Aikaikkuna: Muuttuva seuranta-arvio, joka perustuu ikään suhteessa sairastuneen vanhemman ikään.
Muuttuva seuranta-arvio, joka perustuu ikään suhteessa sairastuneen vanhemman ikään.
Verinäytteellä, lannepunktiolla, MRI:llä, FDG PET:llä, PET-amyloidikuvauksella saadut biomarkkerit
Aikaikkuna: Muuttuva seuranta-arvio iän perusteella suhteessa sairastuneen vanhemman ikään
Muuttuva seuranta-arvio iän perusteella suhteessa sairastuneen vanhemman ikään
Kliiniset markkerit tutkittiin myös kliinisistä haastatteluista ja kognitiivisista testeistä
Aikaikkuna: Muuttuva seuranta-arvio iän perusteella suhteessa sairastuneen vanhemman ikään
Muuttuva seuranta-arvio iän perusteella suhteessa sairastuneen vanhemman ikään

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Yhteistyökumppanit

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Alisha Daniels, MD,MHA, (314) 273-9057
  • Päätutkija: Eric McDade, DO, Washington University School of Medicine

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Torstai 1. tammikuuta 2009

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 25. maaliskuuta 2009

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 25. maaliskuuta 2009

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Torstai 26. maaliskuuta 2009

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 15. toukokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 12. toukokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. toukokuuta 2026

Lisää tietoa

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa