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Dominant vererbtes Alzheimer-Netzwerk (DIAN) (DIAN)

12. Mai 2026 aktualisiert von: Washington University School of Medicine
Ziel dieser Studie ist es, potenzielle Biomarker zu identifizieren, die die Entwicklung der Alzheimer-Krankheit bei Menschen mit einer Alzheimer-Mutation vorhersagen können.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Dominant vererbte Alzheimer-Krankheit (AD) macht weniger als 1 % aller Fälle von AD aus und ist ein wichtiges Studienmodell, da die verantwortlichen Mutationen bekannte biochemische Folgen haben, von denen angenommen wird, dass sie der pathologischen Grundlage der Erkrankung zugrunde liegen. Drei Haupthypothesen werden getestet:

  • Erstens, dass es einen Zeitraum präklinischer (präsymptomatischer) AD bei Personen gibt, die dazu bestimmt sind, eine früh einsetzende Demenz zu entwickeln (Genträger), die durch Veränderungen in biologischen Flüssigkeiten und in der Neurobildgebung nachgewiesen werden kann, korreliert im Vergleich zu Personen, die sich nicht früh entwickeln -beginnende Demenz (Nichtträger).
  • Zweitens, da alle identifizierten ursächlichen Mutationen für AD die normale Verarbeitung des Amyloid-Vorläuferproteins (APP) beeinflussen und die Gehirnspiegel von Amyloid-beta 42 (Aβ42) erhöhen, wird die Abfolge der präklinischen Veränderungen anfänglich Aβ42 (Produktion und Clearance; reduzierte Spiegel in Cerebrospinalflüssigkeit [CSF]), gefolgt von Hinweisen auf eine zerebrale Ablagerung von Aβ42 (Amyloid-Bildgebung), gefolgt von zerebraler Stoffwechselaktivität (funktionelle Bildgebung) und schließlich von regionaler Atrophie (strukturelle Bildgebung).
  • Schließlich, dass der Phänotyp der symptomatischen familiären AD mit frühem Beginn, einschließlich ihres klinischen Verlaufs, dem der spät einsetzenden "sporadischen" AD ähnlich ist.

Die folgenden spezifischen Ziele werden verwendet, um diese Hypothesen zu testen:

  1. Führen Sie das etablierte internationale DIAN-Register von Personen (MCs und Non-Carriers (NC), symptomatisch und asymptomatisch), die leibliche erwachsene Kinder eines betroffenen Elternteils mit einer APP-, PSEN1- oder PSEN2-Mutation sind, die AD verursacht, und bewerten Sie die Teilnehmer alle 2 Jahre mit dem einheitliches DIAN-Protokoll.
  2. Rekrutieren Sie 50 neue asymptomatische Teilnehmer, sowohl MCs als auch NCs, im Jahr 1 der nächsten Budgetperiode in das Register, um die gesamte DIAN-Kohorte bei ~ 250 Personen zu halten. Zu diesen neuen Teilnehmern gehören diejenigen, die mehr als 15 Jahre jünger als das geschätzte Alter des symptomatischen Beginns (EAO) sind, um die frühesten beobachtbaren Biomarker-Veränderungen der präklinischen AD zu untersuchen.

  3. Pflegen Sie die integrierte DIAN-Datenbank und das Bioproben-Repository, um Daten und Gewebe auf benutzerfreundliche Weise an qualifizierte Ermittler (innerhalb und außerhalb von DIAN) weiterzugeben und Analysen innerhalb, zwischen und unter den verschiedenen Datendomänen zu ermöglichen, die Folgendes umfassen:

    1. Bestimmen Sie bei asymptomatischen MCs (unter Verwendung von NCs als Kontrollen) die zeitliche Reihenfolge und Rate der intraindividuellen Veränderung der klinischen, kognitiven, bildgebenden und flüssigen Biomarker von AD vor EAO
    2. Vergleichen Sie bei symptomatischen MCs die klinischen und neuropathologischen Phänotypen von ADAD mit denen von LOAD, indem Sie Datensätze wie ADNI verwenden.
  4. Nutzen Sie die DIAN-Kohorte und ihre Datenbank und ihr Bioproben-Repository, um neue wissenschaftliche Studien zu unterstützen, einschließlich der Verwendung der Exom-Chip-Technologie, um potenzielle Modifikatoren des Alters bei symptomatischem Beginn zu untersuchen. Verfolgung anderer neuer wissenschaftlicher Initiativen, die unabhängig von der DIAN-Förderung finanziert, aber innerhalb der DIAN-Infrastruktur ohne Kosten für DIAN durchgeführt werden, darunter: Dermale Fibroblasten und induzierte pluripotente Stammzellen (iPSCs), Untersuchung von Biomarker-Surrogaten für die Neurogeneration in CSF, einschließlich Visinin-ähnlichem Protein -1 (VILIP-1), Tau Seeding Assay, Stable Isotope Leucine Kinetics (SILK) bei DIAN-Teilnehmern, Bestimmung der genauen Abeta-Spezies, die der AD-Pathologie zugrunde liegen, mittels Massenspektrometrie, Exomsequenzierung bei allen DIAN-Teilnehmern, um sowohl nach positiven als auch nach negativen Modifikatoren zu suchen von EYO und Amyloid-Imaging-Crossover zu [18F]Florbetapir.
  5. Bereitstellung einer genetischen Beratung für alle DIAN-Teilnehmer, die ihren Mutationsstatus erfahren möchten, und für diejenigen, die sich nach der Beratung dazu entscheiden, ihren Status zu erfahren, Gentests durch von CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) zugelassene Labors (d. h. außerhalb von DIAN) durchführen .

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

700

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Alisha Daniels, MD,MHA
  • Telefonnummer: (314) 273-9057

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Argentinien
      • Buenos Aires, Argentinien
        • Rekrutierung
        • Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia" (FLENI) Instituto de Investigaciones Neurológicas Raúl Correa
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Ricardo Allegri, MD, PhD
    • Salta Province
      • Salta, Salta Province, Argentinien
        • Rekrutierung
        • Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia (FLENI)
        • Hauptermittler:
          • Ricardo Allegri, MD, PhD
        • Kontakt:
  • Australien
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australien, 2031
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australien, 3130
        • Suspendiert
        • Mental Health Research Institute, University of Melbourne
    • Western Australia
      • Perth, Western Australia, Australien, 6009
        • Rekrutierung
        • Sir James McCusker Alzheimer's Disease Research Unit, Edith Cowan University
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Ralph Martins, PhD
        • Kontakt:
  • Brasilien
    • São Paulo
      • São Paulo, São Paulo, Brasilien, 05403-900
        • Rekrutierung
        • Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo
        • Hauptermittler:
          • Leonel Tadao Takada, MD, PHD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
  • Deutschland
      • Munich, Deutschland, D-81377
        • Rekrutierung
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Munich, and University Hospital Ludwig-Maximilians-Universitat (LMU) Munich
        • Hauptermittler:
          • Johannes Levin, MD, PhD
        • Kontakt:
      • Tübingen, Deutschland, D-72076
        • Rekrutierung
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen and Hertie-Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen
        • Hauptermittler:
          • Mathias Jucker, PhD
        • Kontakt:
  • Japan
  • Kanada
    • Quebec
      • Verdun, Quebec, Kanada, H4H 1R3
        • Noch keine Rekrutierung
        • McGill University Research Centre for Studies in Aging
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Pedro Rosa-Neto, MD,PhD
  • Kolumbien
    • Colombia
      • Medellín, Colombia, Kolumbien
        • Rekrutierung
        • Grupo Neurociencias de Antioquia
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • David Aguillon, MD
  • Mexiko
    • Mexico City
      • Mexico City, Mexico City, Mexiko, 14269
        • Rekrutierung
        • Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía "Manuel Velasco Suarez"
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Ana Luisa Sosa Ortiz, PHD
        • Unterermittler:
          • Erika Mariana Longoria Ibarrola, MD
  • Niederlande
      • Amsterdam, Niederlande, 1081HV
  • Spanien
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Spanien, 08036
        • Suspendiert
        • Hospital Clinic Barcelona
  • Südkorea
    • Songpa-Gu
      • Seoul, Songpa-Gu, Südkorea, 05505
        • Rekrutierung
        • Asan Medical Center
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Jae Hong Lee, MD, PhD
  • Vereinigte Staaten
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Vereinigte Staaten, 32224
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Vereinigte Staaten, 46202
        • Rekrutierung
        • Indiana University-Indiana Alzheimer Disease Center
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Martin Farlow, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63108
        • Rekrutierung
        • Washington University in St. Louis School of Medicine
        • Hauptermittler:
          • Randall Bateman, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
        • Suspendiert
        • Columbia University
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15260
        • Rekrutierung
        • University of Pittsburgh
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Sarah Berman, MD, PhD
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Vereinigte Staaten, 02906
        • Rekrutierung
        • Butler Hospital
        • Hauptermittler:
          • Edward Huey, MD
        • Kontakt:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98195
        • Rekrutierung
        • University of Washington
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Suman Jayadev, MD
        • Kontakt:
  • Vereinigtes Königreich
      • London, Vereinigtes Königreich, WC1N 3BG
        • Rekrutierung
        • Institute of Neurology, Queen Square
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Nick Fox, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Mutationsträger und Nichtträger aus Familien mit einer Mutation (die sich vom genetischen Risikofaktor Apo-E4 unterscheidet), von der bekannt ist, dass sie die Alzheimer-Krankheit verursacht.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Schriftliche Einverständniserklärung des Teilnehmers und der Sicherheitsquelle vor allen studienbezogenen Verfahren.
  • Alter von 18 (einschließlich) oder älter und das Kind einer betroffenen Person (klinisch oder durch Tests) in einem Stammbaum mit einer bekannten Mutation für ADAD.
  • Kognitiv normal bis sehr leichte oder leichte kognitive Beeinträchtigung (CDR-Score-Bereich 0-1,0). Die primäre Rekrutierung konzentriert sich auf die Rekrutierung asymptomatischer erwachsener Kinder, die mehr als 15 Jahre jünger sind als das geschätzte Alter des Symptombeginns. Die Registrierung neuer Teilnehmer mit mäßiger kognitiver Beeinträchtigung ist mit vorheriger Genehmigung des DIAN-Koordinierungszentrums zulässig.
  • Hat zwei Personen, die nicht ihre Vollblutgeschwister sind, die als zusätzliche Quellen für die Studie dienen können.
  • Fließend in einer vom DIAN Coordinating Center zugelassenen Sprache auf etwa der 6. Schulstufe (internationales Äquivalent) oder höher.

Ausschlusskriterien:

  • Unter 18 Jahren
  • Medizinische oder psychiatrische Erkrankung, die die Durchführung von Erst- und Folgebesuchen beeinträchtigen würde
  • Benötigt Pflege auf Pflegeheimniveau
  • Hat niemanden, der als Studieninformant dienen kann

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
1
Mutation positiv
2
Mutation negativ

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Positive Vorhersagekraft eines Biomarkers oder einer Gruppe von Biomarkern
Zeitfenster: Variable Follow-up-Bewertung basierend auf dem Alter in Bezug auf das Erkrankungsalter des betroffenen Elternteils.
Variable Follow-up-Bewertung basierend auf dem Alter in Bezug auf das Erkrankungsalter des betroffenen Elternteils.
Durch Blutabnahme, Lumbalpunktion, MRT, FDG-PET, PET-Amyloid-Bildgebung gewonnene Biomarker
Zeitfenster: Variable Follow-up-Bewertung basierend auf dem Alter in Bezug auf das Erkrankungsalter des betroffenen Elternteils
Variable Follow-up-Bewertung basierend auf dem Alter in Bezug auf das Erkrankungsalter des betroffenen Elternteils
Klinische Marker wurden auch aus klinischen Interviews und kognitiven Tests untersucht
Zeitfenster: Variable Follow-up-Bewertung basierend auf dem Alter in Bezug auf das Erkrankungsalter des betroffenen Elternteils
Variable Follow-up-Bewertung basierend auf dem Alter in Bezug auf das Erkrankungsalter des betroffenen Elternteils

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Washington University School of Medicine

Mitarbeiter

National Institute on Aging (NIA)

Ermittler

  • Studienleiter: Alisha Daniels, MD,MHA, (314) 273-9057
  • Hauptermittler: Eric McDade, DO, Washington University School of Medicine

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Januar 2009

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juli 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juli 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. März 2009

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. März 2009

Zuerst gepostet (Geschätzt)

26. März 2009

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

15. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • IA0147
  • U19AG032438 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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