成人ポリグルコサン小体病患者に対するトリヘプタノイン治療試験

成人ポリグルコサン病は、神経因性膀胱、進行性の歩行困難、下肢の感覚異常を特徴とする進行性の神経遺伝性疾患であり、典型的には生後 4 年または 5 年で発症します。 この疾患の病因には、末梢神経および中枢神経系細胞における細胞内ポリグルコサン体 (アミロペクチン様多糖類) の蓄積が含まれ、不適切なグリコーゲン形成を引き起こすブランチャー酵素欠乏症と関連していることがよくあります。 グリコーゲン分解の減少が神経系細胞のエネルギー不足につながるという仮説が立てられています。 したがって、補充療法は、クエン酸回路に必要な基質を供給して、エネルギー不足を修正する可能性があります。 この介入は、効果的な治療法がない疾患の進行を遅らせたり、停止させたり、逆転させたりする可能性があります。 この試験では、ランダム化クロスオーバー制御二重盲検試験で、トリヘプタノイン、7 炭素トリグリセリド、または植物油のプラセボを 1 ～ 2 g/kg/24 時間の用量で摂取する 18 人の被験者が関与します。 この研究は 1 年間続き、トリヘプタノインを 6 か月間、プラセボ オイルを 6 か月間患者に投与します。 安全性モニタリングには、尿有機酸およびアシルカルニチンプロファイルが含まれます。