Triheptanoin Treatment Trial för patienter med vuxen polyglukosan kroppssjukdom

Vuxen polyglukosansjukdom är en progressiv neurogenetisk störning som kännetecknas av neurogen urinblåsa, progressiva svårigheter att gå och sensoriska abnormiteter i de nedre extremiteterna som vanligtvis uppträder under det 4:e eller 5:e decenniet av livet. Sjukdomens patogenes inkluderar ackumulering av intracellulära polyglukosankroppar (amylopektinliknande polysackarider) i de perifera nerverna såväl som cellerna i centrala nervsystemet och är ofta associerad med brist på förgreningsenzym som orsakar felaktig glykogenbildning. Det antas att minskad glykogennedbrytning leder till energibrist i nervsystemets celler. Därför kan anaplerotisk behandling tillföra nödvändigt substrat till citronsyracykeln för att korrigera energiunderskottet. Denna intervention kan bromsa, stoppa eller vända utvecklingen av sjukdomen, för vilken det inte finns någon effektiv behandling. Försöket involverar 18 försökspersoner som intar en diet kompletterad med triheptanoin, en triglycerid med 7 kolatomer eller en placebo av vegetabilisk olja i en dos av 1-2 g/kg/24 timmar i en randomiserad crossover-kontrollerad dubbelblind studie. Studien pågår i ett år med patienter som får triheptanoin i 6 månader och placebooljan i 6 månader. Säkerhetsövervakningen inkluderar organiska syror i urin och acylkarnitinprofil.