成人多聚糖体病患者的三庚酸甘油酯治疗试验

成人多聚糖病是一种进行性神经遗传性疾病，其特征是神经源性膀胱、进行性行走困难和下肢感觉异常，通常出现在生命的第四或第五个十年。 该疾病的发病机制包括细胞内多葡聚糖体（支链淀粉样多糖）在周围神经和中枢神经系统细胞中的积累，并且通常与导致糖原形成不当的分支酶缺乏有关。 据推测，减少的糖原降解会导致神经系统细胞的能量不足。 因此，回补疗法可以为柠檬酸循环提供所需的底物以纠正能量不足。 这种干预可能会减缓、停止或逆转疾病的进展，对此尚无有效的治疗方法。 该试验涉及 18 名受试者，在一项随机交叉对照双盲研究中，以 1-2 g/kg/24 小时的剂量摄入补充有三庚酸甘油酯、7 碳甘油三酯或植物油安慰剂的饮食。 该研究持续一年，患者接受 6 个月的三庚酸甘油酯和 6 个月的安慰剂油。 安全监测包括尿液有机酸和酰基肉碱概况。