Triheptanoin-Behandlungsversuch für Patienten mit erwachsener Polyglucosan-Körperkrankheit

Die Polyglucosan-Erkrankung bei Erwachsenen ist eine fortschreitende neurogenetische Störung, die durch eine neurogene Blase, fortschreitende Schwierigkeiten beim Gehen und sensorische Anomalien in den unteren Extremitäten gekennzeichnet ist, die typischerweise in der 4. oder 5. Lebensdekade auftreten. Die Pathogenese der Krankheit umfasst die Akkumulation von intrazellulären Polyglucosan-Körpern (amylopektinähnlichen Polysacchariden) in den peripheren Nerven sowie den Zellen des zentralen Nervensystems und ist oft mit einem Brancher-Enzymmangel verbunden, der eine unangemessene Glykogenbildung verursacht. Es wird angenommen, dass ein verringerter Glykogenabbau zu einem Energiedefizit in den Zellen des Nervensystems führt. Daher kann eine anaplerotische Therapie dem Zitronensäurezyklus das benötigte Substrat zuführen, um das Energiedefizit zu korrigieren. Dieser Eingriff kann das Fortschreiten der Krankheit, für die es keine wirksame Behandlung gibt, verlangsamen, stoppen oder umkehren. Die Studie umfasst 18 Probanden, die in einer randomisierten, kontrollierten Doppelblindstudie eine mit Triheptanoin, einem 7-Kohlenstoff-Triglycerid oder einem Placebo aus Pflanzenöl ergänzte Diät in einer Dosis von 1-2 g/kg/24 Stunden einnehmen. Die Studie dauert ein Jahr, wobei die Patienten 6 Monate lang Triheptanoin und 6 Monate lang das Placebo-Öl erhalten. Die Sicherheitsüberwachung umfasst das Profil organischer Säuren und Acylcarnitin im Urin.