Ensayo de tratamiento con triheptanoína para pacientes con enfermedad de cuerpos de poliglucosano en adultos

La enfermedad del poliglucosano del adulto es un trastorno neurogenético progresivo caracterizado por vejiga neurógena, dificultad progresiva para caminar y anomalías sensoriales en las extremidades inferiores que se presentan típicamente en la cuarta o quinta década de la vida. La patogenia de la enfermedad incluye la acumulación de cuerpos de poliglucosano intracelulares (polisacáridos similares a la amilopectina) en los nervios periféricos, así como en las células del sistema nervioso central y, a menudo, se asocia con la deficiencia de la enzima ramificadora que provoca una formación inadecuada de glucógeno. Se plantea la hipótesis de que la disminución de la degradación del glucógeno conduce a un déficit de energía en las células del sistema nervioso. Por lo tanto, la terapia anaplerótica puede suministrar el sustrato necesario al ciclo del ácido cítrico para corregir el déficit de energía. Esta intervención puede ralentizar, detener o revertir la progresión de la enfermedad, para la que no existe un tratamiento eficaz. El ensayo involucra a 18 sujetos que ingieren una dieta suplementada con triheptanoína, un triglicérido de 7 carbonos o un placebo de aceite vegetal a una dosis de 1-2 g/kg/24 horas en un estudio doble ciego controlado cruzado aleatorizado. El estudio dura un año con pacientes que reciben triheptanoína durante 6 meses y el aceite de placebo durante 6 meses. El control de seguridad incluye ácidos orgánicos en orina y perfil de acil carnitina.