Triheptanoin Treatment Trial for patienter med voksen polyglucosan kropssygdom

Voksen polyglucosan sygdom er en progressiv neurogenetisk lidelse karakteriseret ved neurogen blære, progressive gangbesvær og sensoriske abnormiteter i underekstremiteterne, som typisk forekommer i det 4. eller 5. årti af livet. Sygdommens patogenes omfatter akkumulering af intracellulære polyglucosan-legemer (amylopektin-lignende polysaccharider) i de perifere nerver såvel som cellerne i centralnervesystemet og er ofte forbundet med mangel på brancher-enzym, som forårsager ukorrekt glykogendannelse. Det er en hypotese, at nedsat glykogennedbrydning fører til energiunderskud i nervesystemets celler. Derfor kan anaplerotisk terapi tilføre det nødvendige substrat til citronsyrecyklussen for at korrigere energiunderskuddet. Denne intervention kan bremse, standse eller vende udviklingen af ​​sygdommen, som der ikke er nogen effektiv behandling for. Forsøget involverer 18 forsøgspersoner, der indtager en diæt suppleret med triheptanoin, et 7 carbon triglycerid eller en placebo af vegetabilsk olie i en dosis på 1-2 g/kg/24 timer i et randomiseret crossover kontrolleret dobbeltblindt studie. Undersøgelsen varer et år med patienter, der fik triheptanoin i 6 måneder og placeboolien i 6 måneder. Sikkerhedsovervågning omfatter organiske syrer i urin og acylcarnitinprofil.