Prova di trattamento con trieptanoina per pazienti con malattia del corpo da poliglucosano adulto

La malattia da poliglucosano dell'adulto è una malattia neurogenetica progressiva caratterizzata da vescica neurogena, progressiva difficoltà nel camminare e anomalie sensoriali negli arti inferiori che si presentano tipicamente nella 4a o 5a decade di vita. La patogenesi della malattia comprende l'accumulo di corpi poliglucosani intracellulari (polisaccaridi simili all'amilopectina) nei nervi periferici e nelle cellule del sistema nervoso centrale ed è spesso associata a carenza di enzimi brancher che causano una formazione impropria di glicogeno. Si ipotizza che la diminuzione della degradazione del glicogeno porti a un deficit energetico nelle cellule del sistema nervoso. Pertanto, la terapia anaplerotica può fornire il substrato necessario al ciclo dell'acido citrico per correggere il deficit energetico. Questo intervento può rallentare, arrestare o invertire la progressione della malattia, per la quale non esiste un trattamento efficace. Lo studio coinvolge 18 soggetti che ingeriscono una dieta integrata con trieptanoina, un trigliceride a 7 atomi di carbonio o un placebo di olio vegetale alla dose di 1-2 g/kg/24 ore in uno studio in doppio cieco controllato randomizzato. Lo studio dura un anno con pazienti trattati con trieptanoina per 6 mesi e olio placebo per 6 mesi. Il monitoraggio della sicurezza include gli acidi organici delle urine e il profilo dell'acil carnitina.