Triheptanoin Treatment Trial for pasienter med voksen polyglukosan kroppssykdom

Voksen polyglukosan sykdom er en progressiv nevrogenetisk lidelse karakterisert ved nevrogen blære, progressive vansker med å gå og sensoriske abnormiteter i underekstremitetene som vanligvis opptrer i det 4. eller 5. tiåret av livet. Patogenesen av sykdommen inkluderer akkumulering av intracellulære polyglukosanlegemer (amylopektinlignende polysakkarider) i de perifere nervene så vel som i sentralnervesystemets celler og er ofte assosiert med mangel på grenenzym som forårsaker feil glykogendannelse. Det antas at redusert glykogennedbrytning fører til energiunderskudd i nervesystemets celler. Derfor kan anaplerotisk terapi gi nødvendig substrat til sitronsyresyklusen for å korrigere energiunderskuddet. Denne intervensjonen kan bremse, stoppe eller reversere utviklingen av sykdommen, som det ikke finnes noen effektiv behandling for. Forsøket involverer 18 forsøkspersoner som inntar en diett supplert med triheptanoin, et 7 karbon triglyserid eller en placebo av vegetabilsk olje i en dose på 1-2 g/kg/24 timer i en randomisert crossover kontrollert dobbeltblind studie. Studien varer i ett år med pasienter som får triheptanoin i 6 måneder og placebooljen i 6 måneder. Sikkerhetsovervåking inkluderer organiske syrer i urin og acylkarnitinprofil.