窒息性胸部ジストロフィー（DTJ）の自然史 (DTJ)
2011年12月12日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
臨床および分子研究、窒息性胸部ジストロフィー (DTJ) の自然史
このプロジェクトの目的は、一連の50人の窒息性胸部異形成（ATD）患者と20人の胎児を臨床レベルおよび分子レベルで前向きに分析し、この疾患の自然史をさらに明らかにし、その分子基盤の特定に貢献することである。
調査の概要
詳細な説明
窒息性胸部異形成（ATD、MIM 208500）は短肋骨多指症グループに属し、呼吸困難による早期死亡の原因となることが多い肋骨の短さ、三叉の寛骨臼屋根、短い長骨を特徴としています。
病気の進行中に、腎臓、肝臓、目の合併症が発生する可能性があります。 ただし、その周波数は不明です。
ATD は常染色体遺伝形式で伝達され、これまでに 1 つの遺伝子、すなわち IFT80 のみが同定されており、これは ATD のごく一部のみを占めます。
私たちのプロジェクトの目的は、一連の 50 人の ATD 患者と 20 人の胎児を臨床レベルおよび分子レベルで前向きに分析し、この疾患の自然史をさらに明らかにし、その分子基盤の特定に貢献することです。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
50
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Paris、フランス、75013
- Hopital Necker
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
以下の患者:
- 胸部が狭い短い肋骨
- トライデント寛骨臼屋根
- 短針
説明
包含基準:
- 胸部が狭い短い肋骨
- トライデント寛骨臼屋根
- 短針
- 全年齢
- インフォームドコンセントへの署名
除外基準:
- その他の病気
- エリス・ヴァン・クレヴェルド症候群
- 社会保障なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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忍耐
全年齢
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自然史
他の名前：
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胎児
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自然史
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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窒息性胸部ジストロフィー (ATD) の自然史
時間枠：3年
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3年
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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表現型と遺伝子型の相関
時間枠：3年
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3年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Valérie Cormier-Daire, PUPH、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2007年11月1日
一次修了 (実際)
2011年7月1日
研究の完了 (実際)
2011年7月1日
試験登録日
最初に提出
2009年7月28日
QC基準を満たした最初の提出物
2009年7月28日
最初の投稿 (見積もり)
2009年7月29日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2011年12月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2011年12月12日
最終確認日
2011年6月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。