Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Natural History of Asphyxiating Thoracic Dystrophy (DTJ) (DTJ)

12. desember 2011 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Klinisk og molekylær studie, Natural History of Asphyxiating Thoracic Dystrophy (DTJ)

Målet med prosjektet er å prospektivt analysere på et klinisk og molekylært nivå en serie på 50 pasienter med kvelende thorax dysplasi (ATD) og 20 fostre for å videre definere den naturlige historien til lidelsen og for å bidra til identifiseringen av dens molekylære grunnlag.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Asfyksierende thoraxdysplasi (ATD, MIM 208500) tilhører gruppen kortribbe polydaktyler og er karakterisert ved korte ribben som ofte er ansvarlige for en tidlig død på grunn av pustebesvær, trefork acetabulær tak og korte lange bein.

I løpet av sykdommen kan det oppstå nyre-, lever- og øyekomplikasjoner. Imidlertid er frekvensene deres ukjente.

ATD overføres med en autosomal arvemåte og frem til nå er bare ett gen identifisert, nemlig IFT80, som kun utgjør en liten del av ATD.

Målet med prosjektet vårt er å prospektivt analysere på et klinisk og molekylært nivå en serie på 50 ATD-pasienter og 20 fostre for å videre definere den naturlige historien til lidelsen og for å bidra til å identifisere dens molekylære grunnlag.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

50

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75013
        • Hopital Necker

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med:

  • Korte ribben med smal thorax
  • Trident acetabulær tak
  • Korte hender

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Korte ribben med smal thorax
  • Trident acetabulær tak
  • Korte hender
  • Alle aldre
  • Informert samtykke signert

Ekskluderingskriterier:

  • Annen sykdom
  • Ellis van creveld syndrom
  • Ingen trygd

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasienter
Alle aldre
Genetisk: IFT80-screening
Naturlig historie
Andre navn:
  • Naturlig historie
Fostre
Genetisk: IFT80-screening
Naturlig historie
Andre navn:
  • Naturlig historie

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Naturlig historie med kvelende thoraxdystrofi (ATD)
Tidsramme: 3 år
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Korrelasjon Fenotype-Genotype
Tidsramme: 3 år
3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Valérie Cormier-Daire, PUPH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. november 2007

Primær fullføring (Faktiske)

1. juli 2011

Studiet fullført (Faktiske)

1. juli 2011

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

28. juli 2009

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

28. juli 2009

Først lagt ut (Anslag)

29. juli 2009

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

13. desember 2011

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

12. desember 2011

Sist bekreftet

1. juni 2011

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • P060223

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere