Historia natural de la distrofia torácica asfixiante (DTJ) (DTJ)
Estudio Clínico y Molecular, Historia Natural de la Distrofia Torácica Asfixiante (DTJ)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La displasia torácica asfixiante (ATD, MIM 208500) pertenece al grupo de la polidactilia de las costillas cortas y se caracteriza por costillas cortas, a menudo responsables de una muerte prematura por dificultad respiratoria, techo acetabular en tridente y huesos largos cortos.
En el curso de la enfermedad, pueden ocurrir complicaciones renales, hepáticas y oculares. Sin embargo, sus frecuencias son desconocidas.
La ATD se transmite con un modo de herencia autosómico y hasta ahora solo se ha identificado un gen, a saber, IFT80, que representa solo una pequeña parte de la ATD.
El objetivo de nuestro proyecto es analizar prospectivamente a nivel clínico y molecular una serie de 50 pacientes con DTA y 20 fetos para definir mejor la historia natural de la enfermedad y contribuir a la identificación de sus bases moleculares.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75013
- Hopital Necker
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Pacientes con:
- Costillas cortas con tórax estrecho
- Techo acetabular tridente
- manos cortas
Descripción
Criterios de inclusión:
- Costillas cortas con tórax estrecho
- Techo acetabular tridente
- manos cortas
- Todas las edades
- consentimiento informado firmado
Criterio de exclusión:
- otra enfermedad
- síndrome de ellis van creveld
- sin seguridad social
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Pacientes
Todas las edades
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Historia Natural
Otros nombres:
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Fetos
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Historia Natural
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Historia natural de la distrofia torácica asfixiante (ATD)
Periodo de tiempo: 3 años
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3 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Correlación Fenotipo-Genotipo
Periodo de tiempo: 3 años
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3 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Valérie Cormier-Daire, PUPH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades de la piel
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Enfermedades óseas
- Anomalías de la piel
- Anomalías Múltiples
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Osteocondrodisplasias
- Displasia ectodérmica
- Síndrome de Ellis-Van Creveld
Otros números de identificación del estudio
- P060223
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