Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Naturalna historia duszącej dystrofii klatki piersiowej (DTJ) (DTJ)

12 grudnia 2011 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Badanie kliniczne i molekularne, historia naturalna duszącej dystrofii klatki piersiowej (DTJ)

Celem projektu jest prospektywna analiza na poziomie klinicznym i molekularnym serii 50 pacjentów z duszącą dysplazją klatki piersiowej (ATD) i 20 płodów w celu dokładniejszego zdefiniowania historii naturalnej zaburzenia i przyczynienia się do identyfikacji jego podłoża molekularnego.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Dysplazja dusząca klatki piersiowej (ATD, MIM 208500) należy do grupy polidaktylii krótkich żeber i charakteryzuje się krótkimi żebrami często odpowiedzialnymi za przedwczesną śmierć z powodu niewydolności oddechowej, trójzębnym stropem panewki i krótkimi długimi kośćmi.

W przebiegu choroby mogą wystąpić powikłania nerkowe, wątrobowe i oczne. Jednak ich częstotliwości nie są znane.

ATD jest dziedziczona w sposób autosomalny i do tej pory zidentyfikowano tylko jeden gen, mianowicie IFT80, który odpowiada tylko za niewielką część ATD.

Celem naszego projektu jest prospektywna analiza na poziomie klinicznym i molekularnym serii 50 pacjentów z ATD i 20 płodów w celu dalszego zdefiniowania naturalnej historii zaburzenia i przyczynienia się do identyfikacji jego podłoża molekularnego.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

50

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75013
        • Hôpital Necker

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z:

  • Krótkie żebra z wąską klatką piersiową
  • Dach panewki Trident
  • Krótkie ręce

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Krótkie żebra z wąską klatką piersiową
  • Dach panewki Trident
  • Krótkie ręce
  • Wszystkich grup wiekowych
  • Świadoma zgoda podpisana

Kryteria wyłączenia:

  • Inna choroba
  • Zespół Ellisa van Crevelda
  • Brak zabezpieczenia społecznego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci
Wszystkich grup wiekowych
Genetyczny: Badanie przesiewowe IFT80
Historia naturalna
Inne nazwy:
  • Historia naturalna
Płody
Genetyczny: Badanie przesiewowe IFT80
Historia naturalna
Inne nazwy:
  • Historia naturalna

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Historia naturalna duszącej dystrofii klatki piersiowej (ATD)
Ramy czasowe: 3 lata
3 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Korelacja fenotyp-genotyp
Ramy czasowe: 3 lata
3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Śledczy

  • Główny śledczy: Valérie Cormier-Daire, PUPH, Assistance Publique - Hopitaux de Paris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 listopada 2007

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 lipca 2011

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 lipca 2011

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 lipca 2009

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 lipca 2009

Pierwszy wysłany (Oszacować)

29 lipca 2009

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

13 grudnia 2011

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

12 grudnia 2011

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2011

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • P060223

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Badanie przesiewowe IFT80

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Vietnam

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj