Naturalna historia duszącej dystrofii klatki piersiowej (DTJ) (DTJ)
Badanie kliniczne i molekularne, historia naturalna duszącej dystrofii klatki piersiowej (DTJ)
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Dysplazja dusząca klatki piersiowej (ATD, MIM 208500) należy do grupy polidaktylii krótkich żeber i charakteryzuje się krótkimi żebrami często odpowiedzialnymi za przedwczesną śmierć z powodu niewydolności oddechowej, trójzębnym stropem panewki i krótkimi długimi kośćmi.
W przebiegu choroby mogą wystąpić powikłania nerkowe, wątrobowe i oczne. Jednak ich częstotliwości nie są znane.
ATD jest dziedziczona w sposób autosomalny i do tej pory zidentyfikowano tylko jeden gen, mianowicie IFT80, który odpowiada tylko za niewielką część ATD.
Celem naszego projektu jest prospektywna analiza na poziomie klinicznym i molekularnym serii 50 pacjentów z ATD i 20 płodów w celu dalszego zdefiniowania naturalnej historii zaburzenia i przyczynienia się do identyfikacji jego podłoża molekularnego.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75013
- Hopital Necker
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Pacjenci z:
- Krótkie żebra z wąską klatką piersiową
- Dach panewki Trident
- Krótkie ręce
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Krótkie żebra z wąską klatką piersiową
- Dach panewki Trident
- Krótkie ręce
- Wszystkich grup wiekowych
- Świadoma zgoda podpisana
Kryteria wyłączenia:
- Inna choroba
- Zespół Ellisa van Crevelda
- Brak zabezpieczenia społecznego
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjenci
Wszystkich grup wiekowych
|
Historia naturalna
Inne nazwy:
|
|
Płody
|
Historia naturalna
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Historia naturalna duszącej dystrofii klatki piersiowej (ATD)
Ramy czasowe: 3 lata
|
3 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Korelacja fenotyp-genotyp
Ramy czasowe: 3 lata
|
3 lata
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Valérie Cormier-Daire, PUPH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- P060223
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .