질식성 흉부 이영양증(DTJ)의 자연사 (DTJ)
2011년 12월 12일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
임상 및 분자 연구, 질식성 흉부 이영양증(DTJ)의 자연사
이 프로젝트의 목표는 일련의 50명의 질식성 흉부 이형성증(ATD) 환자와 20명의 태아를 임상 및 분자 수준에서 전향적으로 분석하여 장애의 자연사를 추가로 정의하고 분자 기반 식별에 기여하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
질식성 흉부 이형성증(ATD, MIM 208500)은 짧은 갈비뼈 다지증 그룹에 속하며 짧은 갈비뼈가 호흡 곤란, 삼지창 비구 지붕 및 짧고 긴 뼈로 인해 조기 사망을 일으키는 경우가 많습니다.
질병이 진행되는 동안 신장, 간 및 눈 합병증이 발생할 수 있습니다. 그러나 빈도는 알 수 없습니다.
ATD는 상염색체 유전 방식으로 유전되며 지금까지 단 하나의 유전자, 즉 ATD의 작은 부분만을 차지하는 IFT80만 확인되었습니다.
우리 프로젝트의 목표는 일련의 50명의 ATD 환자와 20명의 태아를 임상 및 분자 수준에서 전향적으로 분석하여 장애의 자연사를 추가로 정의하고 분자 기반 식별에 기여하는 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
50
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
-
Paris, 프랑스, 75013
- Hôpital Necker
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
다음 환자:
- 흉부가 좁은 짧은 갈비뼈
- 삼지창 비구 지붕
- 짧은 손
설명
포함 기준:
- 흉부가 좁은 짧은 갈비뼈
- 삼지창 비구 지붕
- 짧은 손
- 모든 연령대
- 정보에 입각한 동의 서명
제외 기준:
- 기타 질병
- 엘리스 반 크레벨트 증후군
- 사회 보장 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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환자
모든 연령대
|
자연사
다른 이름들:
|
|
태아
|
자연사
다른 이름들:
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
질식성 흉부 이영양증(ATD)의 자연사
기간: 3 년
|
3 년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
상관관계 표현형-유전자형
기간: 3 년
|
3 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Valérie Cormier-Daire, PUPH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2007년 11월 1일
기본 완료 (실제)
2011년 7월 1일
연구 완료 (실제)
2011년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2009년 7월 28일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2009년 7월 28일
처음 게시됨 (추정)
2009년 7월 29일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2011년 12월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2011년 12월 12일
마지막으로 확인됨
2011년 6월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
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