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Histoire naturelle de la dystrophie thoracique asphyxiante (DTJ) (DTJ)

12 décembre 2011 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Etude clinique et moléculaire, histoire naturelle de la dystrophie thoracique asphyxiante (DTJ)

L'objectif du projet est d'analyser de manière prospective au niveau clinique et moléculaire une série de 50 patients atteints de dysplasie thoracique asphyxiante (ATD) et de 20 fœtus afin de mieux définir l'histoire naturelle de la maladie et de contribuer à l'identification de ses bases moléculaires.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La dysplasie thoracique asphyxiante (ATD, MIM 208500) appartient au groupe des polydactylies des côtes courtes et se caractérise par des côtes courtes souvent responsables d'une mort précoce par détresse respiratoire, un toit acétabulaire en trident et des os longs courts.

Au cours de la maladie, des complications rénales, hépatiques et oculaires peuvent survenir. Cependant, leurs fréquences sont inconnues.

L'ATD se transmet selon un mode de transmission autosomique et jusqu'à présent un seul gène a été identifié, à savoir IFT80, qui ne représente qu'une petite partie de l'ATD.

L'objectif de notre projet est d'analyser de manière prospective au niveau clinique et moléculaire une série de 50 patients ATD et 20 fœtus afin de mieux définir l'histoire naturelle de la maladie et de contribuer à l'identification de ses bases moléculaires.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

50

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Paris, France, 75013
        • Hopital Necker

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients avec :

  • Côtes courtes avec thorax étroit
  • Toit acétabulaire Trident
  • Mains courtes

La description

Critère d'intégration:

  • Côtes courtes avec thorax étroit
  • Toit acétabulaire Trident
  • Mains courtes
  • Tous ages
  • Consentement éclairé signé

Critère d'exclusion:

  • Autre maladie
  • Syndrome d'Ellis van creveld
  • Pas de sécurité sociale

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Les patients
Tous ages
Génétique: Dépistage IFT80
Histoire naturelle
Autres noms:
  • Histoire naturelle
Fœtus
Génétique: Dépistage IFT80
Histoire naturelle
Autres noms:
  • Histoire naturelle

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Histoire naturelle de la dystrophie thoracique asphyxiante (ATD)
Délai: 3 années
3 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Corrélation Phénotype-Génotype
Délai: 3 années
3 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Valérie Cormier-Daire, PUPH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 novembre 2007

Achèvement primaire (Réel)

1 juillet 2011

Achèvement de l'étude (Réel)

1 juillet 2011

Dates d'inscription aux études

Première soumission

28 juillet 2009

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

28 juillet 2009

Première publication (Estimation)

29 juillet 2009

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

13 décembre 2011

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

12 décembre 2011

Dernière vérification

1 juin 2011

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • P060223

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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