Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A fulladásos mellkasi disztrófia természetrajza (DTJ) (DTJ)

2011. december 12. frissítette: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Klinikai és molekuláris tanulmány, fulladásos mellkasi dystrophia (DTJ) természetrajza

A projekt célja 50 fulladásos mellkasi diszpláziában (ATD) szenvedő beteg és 20 magzat sorozatának klinikai és molekuláris szintű prospektív elemzése a rendellenesség természetes anamnézisének további meghatározása és molekuláris alapjainak azonosítása érdekében.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A fulladásos mellkasi diszplázia (ATD, MIM 208500) a rövid bordák polydactyly csoportjába tartozik, és rövid bordák jellemzik, amelyek gyakran felelősek a légzési elégtelenség miatti korai halálért, háromágú acetabuláris tető és rövid hosszú csontok.

A betegség során vese-, máj- és szemszövődmények léphetnek fel. Gyakoriságuk azonban ismeretlen.

Az ATD autoszomális öröklődési móddal terjed, és eddig csak egy gént azonosítottak, mégpedig az IFT80-at, amely az ATD-nek csak egy kis részét teszi ki.

Projektünk célja 50 ATD-betegből és 20 magzatból álló sorozat klinikai és molekuláris szintű prospektív elemzése, hogy tovább definiáljuk a rendellenesség természetes anamnézisét és hozzájáruljunk molekuláris alapjainak azonosításához.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

50

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Betegek:

  • Rövid bordák keskeny mellkassal
  • Trident acetabuláris tető
  • Rövid kezek

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Rövid bordák keskeny mellkassal
  • Trident acetabuláris tető
  • Rövid kezek
  • Minden korosztály
  • Tájékozott beleegyezés aláírva

Kizárási kritériumok:

  • Egyéb betegség
  • Ellis van Creveld szindróma
  • Nincs társadalombiztosítás

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Betegek
Minden korosztály
Genetikai: IFT80 szűrés
Természettudomány
Más nevek:
  • Természettudomány
Magzatok
Genetikai: IFT80 szűrés
Természettudomány
Más nevek:
  • Természettudomány

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A fulladásos mellkasi dystrophia (ATD) természetes története
Időkeret: 3 év
3 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Fenotípus-genotípus összefüggés
Időkeret: 3 év
3 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Valérie Cormier-Daire, PUPH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2007. november 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2011. július 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2011. július 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2009. július 28.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2009. július 28.

Első közzététel (Becslés)

2009. július 29.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2011. december 13.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2011. december 12.

Utolsó ellenőrzés

2011. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • P060223

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel