- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT00948376
A fulladásos mellkasi disztrófia természetrajza (DTJ) (DTJ)
Klinikai és molekuláris tanulmány, fulladásos mellkasi dystrophia (DTJ) természetrajza
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A fulladásos mellkasi diszplázia (ATD, MIM 208500) a rövid bordák polydactyly csoportjába tartozik, és rövid bordák jellemzik, amelyek gyakran felelősek a légzési elégtelenség miatti korai halálért, háromágú acetabuláris tető és rövid hosszú csontok.
A betegség során vese-, máj- és szemszövődmények léphetnek fel. Gyakoriságuk azonban ismeretlen.
Az ATD autoszomális öröklődési móddal terjed, és eddig csak egy gént azonosítottak, mégpedig az IFT80-at, amely az ATD-nek csak egy kis részét teszi ki.
Projektünk célja 50 ATD-betegből és 20 magzatból álló sorozat klinikai és molekuláris szintű prospektív elemzése, hogy tovább definiáljuk a rendellenesség természetes anamnézisét és hozzájáruljunk molekuláris alapjainak azonosításához.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Paris, Franciaország, 75013
- Hôpital Necker
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Betegek:
- Rövid bordák keskeny mellkassal
- Trident acetabuláris tető
- Rövid kezek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Rövid bordák keskeny mellkassal
- Trident acetabuláris tető
- Rövid kezek
- Minden korosztály
- Tájékozott beleegyezés aláírva
Kizárási kritériumok:
- Egyéb betegség
- Ellis van Creveld szindróma
- Nincs társadalombiztosítás
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
---|---|
Betegek
Minden korosztály
|
Természettudomány
Más nevek:
|
Magzatok
|
Természettudomány
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
---|---|
A fulladásos mellkasi dystrophia (ATD) természetes története
Időkeret: 3 év
|
3 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
---|---|
Fenotípus-genotípus összefüggés
Időkeret: 3 év
|
3 év
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Valérie Cormier-Daire, PUPH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- P060223
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Fulladásos mellkasi disztrófia
-
University of CatanzaroBefejezveAorta Thoracic; Traumás szakadás
-
PYC TherapeuticsToborzásRetinitis Pigmentosa | Szembetegségek, örökletes | Retina disztrófiák | Retina disztrófiás rúd | Retina dystrophy Rod ProgresszívEgyesült Államok, Ausztrália
-
Neurological Associates of West Los AngelesAktív, nem toborzóNeuralgia | Komplex regionális fájdalom szindrómák | Thoracic Outlet neurológiai szindrómaEgyesült Államok
-
Petrovsky National Research Centre of SurgeryToborzásAorta Abdominalis; Aneurizma | Aorta Thoracic; AneurizmaOrosz Föderáció
-
Tanta UniversityBefejezveGynecomastia | Érzéstelenítés | Mellkasi paravertebrális blokk | Thoracic Interfascial Plane BlockEgyiptom
-
Tanta UniversityMég nincs toborzásFájdalom, akut | Fájdalom, krónikus | Erector Spinae sík blokk | Thoracic Interfascial Plane Block | Mastectomia, módosított radikális
-
Tanta UniversityBefejezveSerratus elülső sík blokk | Ultrahang által irányított | Transeversus Thoracic Plane Blocks | Mellideg (PECS) blokk | Módosított radikális mastectomiaEgyiptom
-
University Hospital, AngersToborzás
-
Catharina Ziekenhuis EindhovenBefejezve
-
University Hospital, AngersMég nincs toborzás
Klinikai vizsgálatok a IFT80 szűrés
-
University of MalayaBefejezveKülönböző törékenységi pontszámok a posztoperatív delírium és a kognitív diszfunkció előfordulásáhozFrail időskori szindróma | Posztoperatív delírium | Posztoperatív kognitív diszfunkcióMalaysia
-
University of PittsburghNational Institute of Mental Health (NIMH); Kaiser Foundation Research InstituteBefejezve
-
Gobiquity Mobile HealthBefejezve
-
Memorial University of NewfoundlandBefejezveDohányzó | Magas vérnyomás | Diabetes mellitus | A fizikai aktivitás | Stressz, pszichológiai | Dislipidémiák | Kardiovaszkuláris kockázati tényezőKanada
-
Institut Universitari DexeusBefejezveMeddőség | Beültetés előtti genetikai szűrésSpanyolország
-
BDH-Klinik Hessisch OldendorfToborzásStroke | Neurológiai rendellenesség | Megismerés | MagnéziumNémetország
-
University of New MexicoToborzásKedvezőtlen gyermekkori élményekEgyesült Államok
-
Texas State University, San MarcosNational Institute on Disability, Independent Living, and Rehabilitation ResearchToborzásAutizmus spektrum zavarEgyesült Államok
-
University of UtahAlbert Einstein College of Medicine; University of California, San Francisco; National... és más munkatársakBefejezve