Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Естественная история удушающей торакальной дистрофии (DTJ) (DTJ)

12 декабря 2011 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Клиническое и молекулярное исследование, естественное течение асфиксической торакальной дистрофии (DTJ)

Целью проекта является проспективный анализ на клиническом и молекулярном уровне серии из 50 пациентов с асфиксирующей грудной дисплазией (АТД) и 20 плодов для дальнейшего определения естественного течения заболевания и содействия выявлению его молекулярной основы.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Асфиксирующая торакальная дисплазия (ATD, MIM 208500) относится к группе короткореберной полидактилии и характеризуется короткими ребрами, часто приводящими к ранней смерти из-за дыхательной недостаточности, трезубчатой ​​крышей вертлужной впадины и короткими длинными костями.

В течении заболевания могут возникать почечные, печеночные и глазные осложнения. Однако их частоты неизвестны.

ATD передается по аутосомному типу наследования, и до настоящего времени идентифицирован только один ген, а именно IFT80, который отвечает лишь за небольшую часть ATD.

Целью нашего проекта является проспективный анализ на клиническом и молекулярном уровне серии из 50 пациентов с ATD и 20 плодов для дальнейшего определения естественного течения расстройства и содействия выявлению его молекулярной основы.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

50

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с:

  • Короткие ребра с узкой грудной клеткой
  • Трезубец вертлужной впадины
  • Короткие руки

Описание

Критерии включения:

  • Короткие ребра с узкой грудной клеткой
  • Трезубец вертлужной впадины
  • Короткие руки
  • Все возраста
  • Информированное согласие подписано

Критерий исключения:

  • Другое заболевание
  • Синдром Эллиса ван Кревелда
  • Нет социального обеспечения

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Пациенты
Все возраста
Генетический: IFT80 скрининг
Естественная история
Другие имена:
  • Естественная история
Плоды
Генетический: IFT80 скрининг
Естественная история
Другие имена:
  • Естественная история

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Естественная история асфиксирующей торакальной дистрофии (АТД)
Временное ограничение: 3 года
3 года

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Соотношение фенотип-генотип
Временное ограничение: 3 года
3 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Следователи

  • Главный следователь: Valérie Cormier-Daire, PUPH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 ноября 2007 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 июля 2011 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 июля 2011 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

28 июля 2009 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

28 июля 2009 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

29 июля 2009 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

13 декабря 2011 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

12 декабря 2011 г.

Последняя проверка

1 июня 2011 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • P060223

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться