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Storia naturale della distrofia toracica asfissiante (DTJ) (DTJ)

12 dicembre 2011 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studio clinico e molecolare, storia naturale della distrofia toracica asfissiante (DTJ)

Lo scopo del progetto è analizzare prospetticamente a livello clinico e molecolare una serie di 50 pazienti con displasia toracica asfissiante (ATD) e 20 feti per definire ulteriormente la storia naturale della malattia e contribuire all'identificazione delle sue basi molecolari.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La displasia toracica asfissiante (ATD, MIM 208500) appartiene al gruppo della polidattilia delle costole corte ed è caratterizzata da costole corte spesso responsabili di morte prematura per distress respiratorio, tetto acetabolare a tridente e ossa lunghe corte.

Nel corso della malattia possono verificarsi complicanze renali, epatiche e oculari. Tuttavia, le loro frequenze sono sconosciute.

L'ATD si trasmette con modalità di trasmissione autosomica e finora è stato identificato un solo gene, l'IFT80, che rappresenta solo una piccola parte dell'ATD.

Lo scopo del nostro progetto è analizzare prospetticamente a livello clinico e molecolare una serie di 50 pazienti affetti da ATD e 20 feti per definire ulteriormente la storia naturale della malattia e contribuire all'identificazione delle sue basi molecolari.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

50

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75013
        • Hopital Necker

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con:

  • Costole corte con torace stretto
  • Tetto acetabolare a tridente
  • Mani corte

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Costole corte con torace stretto
  • Tetto acetabolare a tridente
  • Mani corte
  • Tutte le età
  • Consenso informato firmato

Criteri di esclusione:

  • Altra malattia
  • Sindrome di Ellis Van Creveld
  • Nessuna previdenza sociale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti
Tutte le età
Genetico: Selezione IFT80
Storia Naturale
Altri nomi:
  • Storia Naturale
Feti
Genetico: Selezione IFT80
Storia Naturale
Altri nomi:
  • Storia Naturale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Storia naturale della distrofia toracica asfissiante (ATD)
Lasso di tempo: 3 anni
3 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Correlazione Fenotipo-Genotipo
Lasso di tempo: 3 anni
3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigatori

  • Investigatore principale: Valérie Cormier-Daire, PUPH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 novembre 2007

Completamento primario (Effettivo)

1 luglio 2011

Completamento dello studio (Effettivo)

1 luglio 2011

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 luglio 2009

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

28 luglio 2009

Primo Inserito (Stima)

29 luglio 2009

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

13 dicembre 2011

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 dicembre 2011

Ultimo verificato

1 giugno 2011

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • P060223

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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