Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Natural History of Asphyxiating Thoracic Dystrophy (DTJ) (DTJ)

12. december 2011 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Klinisk og molekylær undersøgelse, Natural History of Asphyxiating Thoracic Dystrophy (DTJ)

Målet med projektet er prospektivt at analysere på et klinisk og molekylært niveau en serie på 50 patienter med kvælende thorax dysplasi (ATD) og 20 fostre for yderligere at definere lidelsens naturlige historie og bidrage til identifikation af dens molekylære grundlag.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Kvælende thoraxdysplasi (ATD, MIM 208500) tilhører gruppen af ​​korte ribben polydaktyli og er karakteriseret ved korte ribben, der ofte er ansvarlige for en tidlig død på grund af åndedrætsbesvær, trefork acetabulært tag og korte lange knogler.

I sygdomsforløbet kan der opstå nyre-, lever- og øjenkomplikationer. Imidlertid er deres frekvenser ukendte.

ATD overføres med en autosomal nedarvningsmåde, og indtil nu er kun ét gen blevet identificeret, nemlig IFT80, som kun udgør en lille del af ATD.

Formålet med vores projekt er at prospektivt analysere på et klinisk og molekylært niveau en serie på 50 ATD-patienter og 20 fostre for yderligere at definere lidelsens naturlige historie og bidrage til identifikation af dens molekylære grundlag.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75013
        • Hôpital Necker

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med:

  • Korte ribben med smal thorax
  • Trident hofteledstag
  • Korte hænder

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Korte ribben med smal thorax
  • Trident hofteledstag
  • Korte hænder
  • Alle aldre
  • Informeret samtykke underskrevet

Ekskluderingskriterier:

  • Anden sygdom
  • Ellis van creveld syndrom
  • Ingen social sikring

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter
Alle aldre
Genetisk: IFT80 screening
Naturhistorie
Andre navne:
  • Naturhistorie
Fostre
Genetisk: IFT80 screening
Naturhistorie
Andre navne:
  • Naturhistorie

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Naturlig historie med kvælende thoraxdystrofi (ATD)
Tidsramme: 3 år
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Korrelation Fænotype-Genotype
Tidsramme: 3 år
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Valérie Cormier-Daire, PUPH, Assistance Publique - Hopitaux de Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. november 2007

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. juli 2011

Studieafslutning (Faktiske)

1. juli 2011

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. juli 2009

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. juli 2009

Først opslået (Skøn)

29. juli 2009

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

13. december 2011

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. december 2011

Sidst verificeret

1. juni 2011

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • P060223

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Kvælende thoraxdystrofi

Kliniske forsøg med IFT80 screening

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Slovenia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner