Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurlijke geschiedenis van verstikkende thoracale dystrofie (DTJ) (DTJ)

12 december 2011 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Klinische en moleculaire studie, natuurlijke geschiedenis van verstikkende thoracale dystrofie (DTJ)

Het doel van het project is om prospectief op klinisch en moleculair niveau een reeks van 50 patiënten met verstikkende thoracale dysplasie (ATD) en 20 foetussen te analyseren om de natuurlijke geschiedenis van de aandoening verder te definiëren en bij te dragen tot de identificatie van de moleculaire basis.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Verstikkende thoracale dysplasie (ATD, MIM 208500) behoort tot de polydactyliegroep met korte ribben en wordt gekenmerkt door korte ribben die vaak verantwoordelijk zijn voor een vroege dood als gevolg van ademnood, acetabulumdak met drie tanden en korte lange botten.

In de loop van de ziekte kunnen nier-, lever- en oogcomplicaties optreden. Hun frequenties zijn echter onbekend.

ATD wordt overgedragen met een autosomale wijze van overerving en tot nu toe is slechts één gen geïdentificeerd, namelijk IFT80, dat slechts een klein deel van ATD uitmaakt.

Het doel van ons project is om prospectief op klinisch en moleculair niveau een reeks van 50 ATD-patiënten en 20 foetussen te analyseren om de natuurlijke geschiedenis van de aandoening verder te definiëren en bij te dragen tot de identificatie van de moleculaire basis.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

50

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75013
        • Hopital Necker

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met:

  • Korte ribben met smalle thorax
  • Drietand acetabulum dak
  • Korte handen

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Korte ribben met smalle thorax
  • Drietand acetabulum dak
  • Korte handen
  • Alle leeftijden
  • Geïnformeerde toestemming ondertekend

Uitsluitingscriteria:

  • Andere ziekte
  • Ellis van Creveld-syndroom
  • Geen sociale zekerheid

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten
Alle leeftijden
Genetisch: IFT80-screening
Natuurlijke geschiedenis
Andere namen:
  • Natuurlijke geschiedenis
Foetussen
Genetisch: IFT80-screening
Natuurlijke geschiedenis
Andere namen:
  • Natuurlijke geschiedenis

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Natuurlijk beloop van verstikkende thoracale dystrofie (ATD)
Tijdsspanne: 3 jaar
3 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Correlatie fenotype-genotype
Tijdsspanne: 3 jaar
3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Valérie Cormier-Daire, PUPH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 november 2007

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 juli 2011

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 juli 2011

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 juli 2009

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

28 juli 2009

Eerst geplaatst (Schatting)

29 juli 2009

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

13 december 2011

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

12 december 2011

Laatst geverifieerd

1 juni 2011

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • P060223

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Verstikkende thoracale dystrofie

Klinische onderzoeken op IFT80-screening

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Kazakhstan

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren