Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přirozená historie dusivé hrudní dystrofie (DTJ) (DTJ)

12. prosince 2011 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Klinická a molekulární studie, přírodní historie dusivé hrudní dystrofie (DTJ)

Cílem projektu je prospektivně analyzovat na klinické a molekulární úrovni sérii 50 pacientek s asfyxující hrudní dysplazií (ATD) a 20 plodů s cílem dále definovat přirozenou historii poruchy a přispět k identifikaci jejího molekulárního základu.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Asfyxiózní hrudní dysplazie (ATD, MIM 208500) patří do skupiny polydaktylií s krátkými žebry a je charakterizována krátkými žebry často zodpovědnými za předčasnou smrt v důsledku respirační tísně, trojzubým acetabulárním stropem a krátkými dlouhými kostmi.

V průběhu onemocnění se mohou objevit ledvinové, jaterní a oční komplikace. Jejich frekvence však nejsou známy.

ATD se přenáší autozomálním způsobem dědičnosti a dosud byl identifikován pouze jeden gen, a to IFT80, který tvoří pouze malou část ATD.

Cílem našeho projektu je prospektivně analyzovat na klinické a molekulární úrovni sérii 50 pacientů s ATD a 20 plodů, abychom dále definovali přirozenou historii poruchy a přispěli k identifikaci jejího molekulárního základu.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75013
        • Hôpital Necker

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s:

  • Krátká žebra s úzkým hrudníkem
  • Trident acetabulární střecha
  • Krátké ruce

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Krátká žebra s úzkým hrudníkem
  • Trident acetabulární střecha
  • Krátké ruce
  • Všechny věkové kategorie
  • Podepsán informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • Jiná nemoc
  • Ellis van Creveldův syndrom
  • Žádné sociální zabezpečení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti
Všechny věkové kategorie
Genetický: Screening IFT80
Přírodní historie
Ostatní jména:
  • Přírodní historie
Plody
Genetický: Screening IFT80
Přírodní historie
Ostatní jména:
  • Přírodní historie

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Přirozená historie dusivé hrudní dystrofie (ATD)
Časové okno: 3 roky
3 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Korelační fenotyp-genotyp
Časové okno: 3 roky
3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Valérie Cormier-Daire, PUPH, Assistance Publique - Hopitaux de Paris

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. listopadu 2007

Primární dokončení (Aktuální)

1. července 2011

Dokončení studie (Aktuální)

1. července 2011

Termíny zápisu do studia

První předloženo

28. července 2009

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

28. července 2009

První zveřejněno (Odhad)

29. července 2009

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

13. prosince 2011

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. prosince 2011

Naposledy ověřeno

1. června 2011

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • P060223

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Screening IFT80

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Singapore

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit