Přirozená historie dusivé hrudní dystrofie (DTJ) (DTJ)
Klinická a molekulární studie, přírodní historie dusivé hrudní dystrofie (DTJ)
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Asfyxiózní hrudní dysplazie (ATD, MIM 208500) patří do skupiny polydaktylií s krátkými žebry a je charakterizována krátkými žebry často zodpovědnými za předčasnou smrt v důsledku respirační tísně, trojzubým acetabulárním stropem a krátkými dlouhými kostmi.
V průběhu onemocnění se mohou objevit ledvinové, jaterní a oční komplikace. Jejich frekvence však nejsou známy.
ATD se přenáší autozomálním způsobem dědičnosti a dosud byl identifikován pouze jeden gen, a to IFT80, který tvoří pouze malou část ATD.
Cílem našeho projektu je prospektivně analyzovat na klinické a molekulární úrovni sérii 50 pacientů s ATD a 20 plodů, abychom dále definovali přirozenou historii poruchy a přispěli k identifikaci jejího molekulárního základu.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75013
- Hopital Necker
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Pacienti s:
- Krátká žebra s úzkým hrudníkem
- Trident acetabulární střecha
- Krátké ruce
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Krátká žebra s úzkým hrudníkem
- Trident acetabulární střecha
- Krátké ruce
- Všechny věkové kategorie
- Podepsán informovaný souhlas
Kritéria vyloučení:
- Jiná nemoc
- Ellis van Creveldův syndrom
- Žádné sociální zabezpečení
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacienti
Všechny věkové kategorie
|
Přírodní historie
Ostatní jména:
|
|
Plody
|
Přírodní historie
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Přirozená historie dusivé hrudní dystrofie (ATD)
Časové okno: 3 roky
|
3 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Korelační fenotyp-genotyp
Časové okno: 3 roky
|
3 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Valérie Cormier-Daire, PUPH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- P060223
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .