Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tukahduttavan rintakehän dystrofian (DTJ) luonnollinen historia (DTJ)

maanantai 12. joulukuuta 2011 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Kliininen ja molekyylitutkimus, tukehtuvan rintakehän dystrofian (DTJ) luonnollinen historia

Projektin tavoitteena on analysoida kliinisellä ja molekyylitasolla 50 tukehtuvaa rintakehän dysplasiaa (ATD) sairastavaa potilasta ja 20 sikiötä prospektiivisesti häiriön luonnollisen historian määrittämiseksi ja sen molekyyliperustan tunnistamiseksi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tukahduttava rintakehän dysplasia (ATD, MIM 208500) kuuluu lyhyiden kylkiluiden polydaktyyliryhmään, ja sille on ominaista lyhyet kylkiluut, jotka ovat usein vastuussa hengitysvaikeuksista johtuvasta varhaisesta kuolemasta, kolmihampainen asetabulaarinen katto ja lyhyet pitkät luut.

Sairauden aikana voi ilmetä munuais-, maksa- ja silmäkomplikaatioita. Niiden taajuutta ei kuitenkaan tunneta.

ATD välittyy autosomaalisella perinnöllä, ja tähän mennessä on tunnistettu vain yksi geeni, nimittäin IFT80, joka muodostaa vain pienen osan ATD:stä.

Projektimme tavoitteena on analysoida prospektiivisesti kliinisellä ja molekyylitasolla 50 ATD-potilaan ja 20 sikiön sarja määritelläkseen tarkemmin sairauden luonnollista historiaa ja edistääkseen sen molekyyliperustan tunnistamista.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

50

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75013
        • Hopital Necker

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on:

  • Lyhyet kylkiluut ja kapea rintakehä
  • Trident acetabular katto
  • Lyhyet kädet

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Lyhyet kylkiluut ja kapea rintakehä
  • Trident acetabular katto
  • Lyhyet kädet
  • Kaikki iät
  • Tietoinen suostumus allekirjoitettu

Poissulkemiskriteerit:

  • Muu sairaus
  • Ellis van creveldin oireyhtymä
  • Ei sosiaaliturvaa

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Potilaat
Kaikki iät
Geneettinen: IFT80 seulonta
Luonnonhistoria
Muut nimet:
  • Luonnonhistoria
Sikiöt
Geneettinen: IFT80 seulonta
Luonnonhistoria
Muut nimet:
  • Luonnonhistoria

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Tukahduttavan rintakehän dystrofian (ATD) luonnollinen historia
Aikaikkuna: 3 vuotta
3 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Korrelaatio fenotyyppi-genotyyppi
Aikaikkuna: 3 vuotta
3 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Tutkijat

  • Päätutkija: Valérie Cormier-Daire, PUPH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Torstai 1. marraskuuta 2007

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 1. heinäkuuta 2011

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 1. heinäkuuta 2011

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 28. heinäkuuta 2009

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 28. heinäkuuta 2009

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 29. heinäkuuta 2009

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Tiistai 13. joulukuuta 2011

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 12. joulukuuta 2011

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. kesäkuuta 2011

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • P060223

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa