Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Natural History of Asphyxiating Thoracic Dystrophy (DTJ) (DTJ)

12 december 2011 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Klinisk och molekylär studie, Natural History of Asphyxiating Thoracic Dystrophy (DTJ)

Målet med projektet är att prospektivt analysera på klinisk och molekylär nivå en serie av 50 patienter med kvävande bröstdysplasi (ATD) och 20 foster för att ytterligare definiera sjukdomens naturliga historia och bidra till identifieringen av dess molekylära grund.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Asfyxierande bröstdysplasi (ATD, MIM 208500) tillhör gruppen korta revbenspolydaktyler och kännetecknas av korta revben som ofta orsakar en tidig död på grund av andningsbesvär, treudd acetabulärtak och korta långa ben.

Under sjukdomsförloppet kan njur-, lever- och ögonkomplikationer uppstå. Däremot är deras frekvenser okända.

ATD överförs med ett autosomalt nedärvningssätt och hittills har endast en gen identifierats, nämligen IFT80, som endast står för en liten del av ATD.

Målet med vårt projekt är att prospektivt analysera på klinisk och molekylär nivå en serie av 50 ATD-patienter och 20 foster för att ytterligare definiera sjukdomens naturliga historia och bidra till identifieringen av dess molekylära grund.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

50

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75013
        • Hopital Necker

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med:

  • Korta revben med smal bröstkorg
  • Trident höftledstak
  • Korta händer

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Korta revben med smal bröstkorg
  • Trident höftledstak
  • Korta händer
  • Alla åldrar
  • Informerat samtycke undertecknat

Exklusions kriterier:

  • Annan sjukdom
  • Ellis van crevelds syndrom
  • Ingen social trygghet

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patienter
Alla åldrar
Genetisk: IFT80 screening
Naturhistoria
Andra namn:
  • Naturhistoria
Foster
Genetisk: IFT80 screening
Naturhistoria
Andra namn:
  • Naturhistoria

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Naturlig historia av kvävande thoraxdystrofi (ATD)
Tidsram: 3 år
3 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Korrelation fenotyp-genotyp
Tidsram: 3 år
3 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Utredare

  • Huvudutredare: Valérie Cormier-Daire, PUPH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 november 2007

Primärt slutförande (Faktisk)

1 juli 2011

Avslutad studie (Faktisk)

1 juli 2011

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

28 juli 2009

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

28 juli 2009

Första postat (Uppskatta)

29 juli 2009

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

13 december 2011

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

12 december 2011

Senast verifierad

1 juni 2011

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • P060223

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera