窒息性胸廓营养不良 (DTJ) 的自然史 (DTJ)
2011年12月12日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
临床和分子研究，窒息性胸廓营养不良 (DTJ) 的自然史
该项目的目的是在临床和分子水平上对一系列 50 名窒息性胸廓发育不良 (ATD) 患者和 20 名胎儿进行前瞻性分析，以进一步确定该疾病的自然史并有助于确定其分子基础。
研究概览
详细说明
窒息性胸廓发育不良 (ATD, MIM 208500) 属于短肋骨多指畸形组，其特征是短肋骨通常会因呼吸窘迫、三叉戟髋臼顶和短长骨而导致早逝。
病程中可出现肾、肝、眼等并发症。 但是，它们的频率未知。
ATD以常染色体方式遗传，目前仅鉴定出一个基因IFT80，仅占ATD的一小部分。
我们项目的目的是在临床和分子水平上对一系列 50 名 ATD 患者和 20 名胎儿进行前瞻性分析，以进一步确定该疾病的自然史并有助于确定其分子基础。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
50
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Paris、法国、75013
- Hopital Necker
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
患者：
- 肋骨短，胸窄
- 三叉戟髋臼顶
- 短手
描述
纳入标准：
- 肋骨短，胸窄
- 三叉戟髋臼顶
- 短手
- 所有年龄段
- 签署知情同意书
排除标准：
- 其他疾病
- Ellis van Creveld 综合症
- 没有社保
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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患者
所有年龄段
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自然历史
其他名称：
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胎儿
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自然历史
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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窒息性胸廓营养不良 (ATD) 的自然史
大体时间：3年
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3年
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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相关表型-基因型
大体时间：3年
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3年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Valérie Cormier-Daire, PUPH、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2007年11月1日
初级完成 (实际的)
2011年7月1日
研究完成 (实际的)
2011年7月1日
研究注册日期
首次提交
2009年7月28日
首先提交符合 QC 标准的
2009年7月28日
首次发布 (估计)
2009年7月29日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2011年12月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2011年12月12日
最后验证
2011年6月1日
更多信息
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