Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Naturgeschichte der erstickenden Thoraxdystrophie (DTJ) (DTJ)

12. Dezember 2011 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Klinische und molekulare Studie, Naturgeschichte der erstickenden Thoraxdystrophie (DTJ)

Ziel des Projekts ist die prospektive Analyse einer Reihe von 50 Patienten mit erstickender Thoraxdysplasie (ATD) und 20 Feten auf klinischer und molekularer Ebene, um den natürlichen Verlauf der Erkrankung weiter zu definieren und zur Identifizierung ihrer molekularen Grundlage beizutragen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die erstickende thorakale Dysplasie (ATD, MIM 208500) gehört zur Gruppe der Kurzrippen-Polydaktylie und ist durch kurze Rippen gekennzeichnet, die häufig zu einem frühen Tod aufgrund von Atemnot führen, das Dach der Dreizackpfanne und kurze lange Knochen.

Im Verlauf der Erkrankung kann es zu Nieren-, Leber- und Augenkomplikationen kommen. Ihre Häufigkeit ist jedoch unbekannt.

ATD wird autosomal vererbt und bisher wurde nur ein Gen identifiziert, nämlich IFT80, das nur einen kleinen Teil von ATD ausmacht.

Das Ziel unseres Projekts ist die prospektive Analyse einer Reihe von 50 ATD-Patienten und 20 Feten auf klinischer und molekularer Ebene, um den natürlichen Verlauf der Störung weiter zu definieren und zur Identifizierung ihrer molekularen Basis beizutragen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

50

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75013
        • Hôpital Necker

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit:

  • Kurze Rippen mit schmalem Brustkorb
  • Trident-Hüftgelenkpfannendach
  • Kurze Hände

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Kurze Rippen mit schmalem Brustkorb
  • Trident-Hüftgelenkpfannendach
  • Kurze Hände
  • Jedes Alter
  • Einverständniserklärung unterzeichnet

Ausschlusskriterien:

  • Andere Krankheit
  • Ellis-van-Creveld-Syndrom
  • Keine soziale Sicherheit

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten
Jedes Alter
Genetisch: IFT80-Screening
Naturgeschichte
Andere Namen:
  • Naturgeschichte
Föten
Genetisch: IFT80-Screening
Naturgeschichte
Andere Namen:
  • Naturgeschichte

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Naturgeschichte der erstickenden Thoraxdystrophie (ATD)
Zeitfenster: 3 Jahre
3 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Korrelation Phänotyp-Genotyp
Zeitfenster: 3 Jahre
3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ermittler

  • Hauptermittler: Valérie Cormier-Daire, PUPH, Assistance Publique - Hopitaux de Paris

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. November 2007

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Juli 2011

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Juli 2011

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. Juli 2009

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

28. Juli 2009

Zuerst gepostet (Schätzen)

29. Juli 2009

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

13. Dezember 2011

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. Dezember 2011

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2011

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • P060223

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Erstickende Thoraxdystrophie

Klinische Studien zur IFT80-Screening

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Sweden

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren