História Natural da Distrofia Torácica Asfixiante (DTJ) (DTJ)
Estudo Clínico e Molecular, História Natural da Distrofia Torácica Asfixiante (DTJ)
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A displasia torácica asfixiante (ATD, MIM 208500) pertence ao grupo de polidactilia de costelas curtas e é caracterizada por costelas curtas, muitas vezes responsáveis por uma morte precoce devido a dificuldade respiratória, teto acetabular tridente e ossos longos curtos.
No curso da doença, podem ocorrer complicações renais, hepáticas e oculares. No entanto, suas frequências são desconhecidas.
A ATD é transmitida de forma autossômica e até agora apenas um gene foi identificado, o IFT80, que representa apenas uma pequena parte da ATD.
O objetivo do nosso projeto é analisar prospectivamente a nível clínico e molecular uma série de 50 pacientes com DTA e 20 fetos para melhor definir a história natural da doença e contribuir para a identificação de sua base molecular.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Paris, França, 75013
- Hopital Necker
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Pacientes com:
- Costelas curtas com tórax estreito
- teto acetabular tridente
- mãos curtas
Descrição
Critério de inclusão:
- Costelas curtas com tórax estreito
- teto acetabular tridente
- mãos curtas
- Todas as idades
- Consentimento informado assinado
Critério de exclusão:
- outra doença
- Síndrome de Ellis van creveld
- Sem previdência social
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Pacientes
Todas as idades
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História Natural
Outros nomes:
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Fetos
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História Natural
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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História natural da distrofia torácica asfixiante (DTA)
Prazo: 3 anos
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3 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Correlação Fenótipo-Genótipo
Prazo: 3 anos
|
3 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Valérie Cormier-Daire, PUPH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- P060223
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