自己免疫性甲状腺疾患の遺伝子研究

このプロジェクトの仮説は、さまざまな集団で自己免疫性甲状腺疾患 (AITD) に対する遺伝的感受性に寄与する特定の遺伝子を特定できるというものです。 このプロジェクトの具体的な目的は、1 つまたは複数のゲノムワイド関連研究 (GWAS) を実施して、AITD に対する感受性を付与する遺伝子をマッピングし、最終的に特定することです。 AITD は主に橋本甲状腺炎 (HT) とバセドウ病 (GD) からなり、臨床的に一般的に甲状腺機能低下症と甲状腺機能亢進症をそれぞれ特徴とします。 HT と GD はどちらも、甲状腺抗原と反応する T 細胞と B 細胞による甲状腺への浸潤と、甲状腺自己抗体 (TAB) の産生を特徴とする自己免疫疾患です。 GDまたはHTのいずれかに特異的な遺伝子が存在する可能性があるという証拠がいくつかありますが、他の遺伝子は両方に共通しているように見え、さらにいくつかの遺伝子は他の自己免疫疾患に対する感受性に共通している可能性があります. AITD で役割を果たすことが知られている遺伝子には、HLA、CTLA4、チログロブリン (TG)、THSR、CD40、PTPN2、および PTPN22 が含まれ、そのうちのいくつかは他の自己免疫疾患に対する感受性にも関与しています。 これらの遺伝子はすべて、まだ理解されていない複雑な方法で相互作用します。 さらに、AITD への感受性に関与する遺伝子のうち、これまでに発見されたものは比較的少ないことは明らかです。