Genetisk undersøgelse af autoimmun skjoldbruskkirtelsygdom

Hypotesen for dette projekt er, at der kan identificeres specifikke gener, som bidrager til genetisk modtagelighed for autoimmun skjoldbruskkirtelsygdom (AITD) i forskellige populationer. Det specifikke formål med dette projekt er at udføre en eller flere genomomfattende associationsstudier (GWAS) for at kortlægge og i sidste ende identificere gener, der giver modtagelighed for AITD. AITD består hovedsageligt af Hashimoto's Thyroiditis (HT) og Graves' Disease (GD), karakteriseret klinisk generelt ved henholdsvis hypothyroidisme og hyperthyroidisme. Både HT og GD er autoimmune sygdomme karakteriseret ved infiltration af skjoldbruskkirtlen af ​​T- og B-celler, der er reaktive med skjoldbruskkirtelantigener og ved produktion af thyreoidea-autoantistoffer (TAB). Mens der er nogle beviser for, at der kan være gener, der er specifikke for enten GD eller HT, ser andre gener ud til at være fælles for begge, og nogle gener kan desuden være fælles for modtagelighed for andre autoimmune sygdomme. Gener, der vides at spille en rolle i AITD, omfatter HLA, CTLA4, thyroglobulin (TG), THSR og CD40, PTPN2 og PTPN22, hvoraf flere også er involveret i modtagelighed for andre autoimmune sygdomme. Alle disse gener interagerer på en kompleks måde, som endnu ikke er forstået. Desuden synes det klart, at relativt få af generne involveret i modtagelighed for AITD hidtil er blevet opdaget.