Étude génétique sur la maladie thyroïdienne auto-immune
26 mai 2015 mis à jour par: University of Colorado, Denver
L'hypothèse de ce projet est qu'il est possible d'identifier des gènes spécifiques qui contribuent à la susceptibilité génétique à la maladie thyroïdienne auto-immune (AITD) dans différentes populations.
L'objectif spécifique de ce projet est de réaliser une ou plusieurs études d'association à l'échelle du génome (GWAS) pour cartographier et finalement identifier les gènes qui confèrent la susceptibilité à l'AITD.
L'AITD consiste principalement en la thyroïdite de Hashimoto (HT) et la maladie de Graves (GD), caractérisées cliniquement généralement par une hypothyroïdie et une hyperthyroïdie, respectivement.
HT et GD sont des maladies auto-immunes caractérisées par une infiltration de la thyroïde par des cellules T et B qui réagissent aux antigènes thyroïdiens et par la production d'auto-anticorps thyroïdiens (TAB).
Bien qu'il existe des preuves qu'il peut y avoir des gènes spécifiques à la GD ou à l'HT, d'autres gènes semblent être communs aux deux, et certains gènes peuvent en outre être communs à la susceptibilité à d'autres maladies auto-immunes.
Les gènes connus pour jouer un rôle dans l'AITD comprennent HLA, CTLA4, la thyroglobuline (TG), THSR et CD40, PTPN2 et PTPN22, dont plusieurs sont également impliqués dans la sensibilité à d'autres maladies auto-immunes.
Tous ces gènes interagissent d'une manière complexe qui reste encore à comprendre.
De plus, il semble clair que relativement peu de gènes impliqués dans la susceptibilité à l'AITD ont jusqu'à présent été découverts.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
199
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Colorado
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Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
- University of Colorado Denver
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
7 ans et plus (ADULTE, OLDER_ADULT, ENFANT)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients vus à la clinique d'endocrinologie
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic clinique d'une fonction thyroïdienne anormale (hypo ou hyperthyroïdie) due à une maladie thyroïdienne auto-immune
Critère d'exclusion:
- Absence de documentation d'une fonction thyroïdienne anormale ou de preuves claires d'étiologie auto-immune
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Maladie thyroïdienne auto-immune
Patients atteints de la maladie de Hashimoto ou de la maladie de Basedow
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Population non affectée
Population non connue pour être affectée par la maladie de Hashimoto ou la maladie de Basedow
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Cartographier et identifier les gènes qui confèrent une susceptibilité à la maladie thyroïdienne auto-immune (AITD)
Délai: Environ un an après le prélèvement de tous les échantillons
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Les génotypes SNP (fréquences alléliques, fréquences génotypiques) seront comparés chez les cas versus les témoins.
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Environ un an après le prélèvement de tous les échantillons
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Richard Spritz, MD, University of Colorado, Denver
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 juillet 2009
Achèvement primaire (RÉEL)
1 février 2013
Achèvement de l'étude (RÉEL)
1 mai 2015
Dates d'inscription aux études
Première soumission
11 août 2009
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
12 août 2009
Première publication (ESTIMATION)
13 août 2009
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)
28 mai 2015
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
26 mai 2015
Dernière vérification
1 mai 2015
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 08-0931
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