Autoimmuunikilpirauhassairauden geneettinen tutkimus

Tämän projektin hypoteesi on, että voidaan tunnistaa tiettyjä geenejä, jotka edistävät geneettistä alttiutta autoimmuunikilpirauhassairaudelle (AITD) eri populaatioissa. Tämän projektin erityistavoitteena on suorittaa yksi tai useampi genominlaajuinen assosiaatiotutkimus (GWAS) kartoittaa ja lopulta tunnistaa geenit, jotka antavat alttiuden AITD:lle. AITD koostuu pääasiassa Hashimoton kilpirauhastulehduksesta (HT) ja Gravesin taudista (GD), joille on tyypillistä kliinisesti yleensä kilpirauhasen vajaatoiminta ja kilpirauhasen liikatoiminta. Sekä HT että GD ovat autoimmuunisairauksia, joille on tunnusomaista kilpirauhasen T- ja B-solujen infiltraatio, jotka reagoivat kilpirauhasen antigeenien kanssa, ja kilpirauhasen autovasta-aineiden (TAB) tuotanto. Vaikka on olemassa todisteita siitä, että joko GD:lle tai HT:lle voi olla spesifisiä geenejä, muut geenit näyttävät olevan yhteisiä molemmille, ja jotkut geenit voivat lisäksi olla yhteisiä muille autoimmuunisairauksille alttiudelle. Geeneihin, joilla tiedetään olevan rooli AITD:ssä, kuuluvat HLA, CTLA4, tyroglobuliini (TG), THSR ja CD40, PTPN2 ja PTPN22, joista useat ovat myös mukana herkkyydessä muille autoimmuunisairauksille. Kaikki nämä geenit ovat vuorovaikutuksessa monimutkaisella tavalla, jota ei ole vielä ymmärrettävä. Lisäksi näyttää selvältä, että suhteellisen vähän AITD-herkkyyteen osallistuvista geeneistä on toistaiseksi löydetty.