Genetische studie naar auto-immuunziekte van de schildklier

De hypothese van dit project is dat specifieke genen kunnen worden geïdentificeerd die bijdragen aan de genetische gevoeligheid voor auto-immuunziekte van de schildklier (AITD) in verschillende populaties. Het specifieke doel van dit project is het uitvoeren van één of meer genoomwijde associatiestudies (GWAS) om genen die vatbaar zijn voor AITD in kaart te brengen en uiteindelijk te identificeren. AITD bestaat voornamelijk uit de ziekte van Hashimoto (HT) en de ziekte van Graves (GD), klinisch algemeen gekenmerkt door respectievelijk hypothyreoïdie en hyperthyreoïdie. Zowel HT als GD zijn auto-immuunziekten die worden gekenmerkt door infiltratie van de schildklier door T- en B-cellen die reageren met schildklierantigenen en door de productie van schildklier-auto-antilichamen (TAB). Hoewel er enig bewijs is dat er genen zijn die specifiek zijn voor GD of HT, lijken andere genen gemeenschappelijk te zijn voor beide, en sommige genen kunnen bovendien gemeenschappelijk zijn voor gevoeligheid voor andere auto-immuunziekten. Genen waarvan bekend is dat ze een rol spelen bij AITD zijn onder meer HLA, CTLA4, thyroglobuline (TG), THSR en CD40, PTPN2 en PTPN22, waarvan er verschillende ook betrokken zijn bij de gevoeligheid voor andere auto-immuunziekten. Al deze genen interageren op een complexe manier die nog moet worden begrepen. Bovendien lijkt het duidelijk dat er tot nu toe relatief weinig genen zijn ontdekt die betrokken zijn bij gevoeligheid voor AITD.