自身免疫性甲状腺疾病基因研究
2015年5月26日 更新者：University of Colorado, Denver
该项目的假设是，可以识别特定基因，这些基因有助于不同人群对自身免疫性甲状腺疾病 (AITD) 的遗传易感性。
该项目的具体目标是开展一项或多项全基因组关联研究 (GWAS)，以绘制并最终确定赋予 AITD 易感性的基因。
AITD主要由桥本氏甲状腺炎(HT)和格雷夫斯氏病(GD)组成，其临床特征通常分别为甲状腺功能减退症和甲状腺功能亢进症。
HT 和 GD 都是自身免疫性疾病，其特征是甲状腺被与甲状腺抗原反应的 T 细胞和 B 细胞浸润，并产生甲状腺自身抗体 (TAB)。
虽然有一些证据表明可能存在特定于 GD 或 HT 的基因，但其他基因似乎对两者都是共同的，而且一些基因可能对其他自身免疫性疾病的易感性具有共同性。
已知在 AITD 中起作用的基因包括 HLA、CTLA4、甲状腺球蛋白 (TG)、THSR 和 CD40、PTPN2 和 PTPN22，其中一些基因还与其他自身免疫性疾病的易感性有关。
所有这些基因都以一种尚未被理解的复杂方式相互作用。
此外，似乎很明显，迄今为止发现的与 AITD 易感性相关的基因相对较少。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
199
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Colorado
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Aurora、Colorado、美国、80045
- University of Colorado Denver
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
7年 及以上 (成人、OLDER_ADULT、孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
在内分泌门诊就诊的患者
描述
纳入标准：
- 自身免疫性甲状腺疾病所致甲状腺功能异常（甲状腺功能减退或甲状腺功能亢进）的临床诊断
排除标准：
- 缺乏甲状腺功能异常的记录或自身免疫病因的明确证据
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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自身免疫性甲状腺疾病
桥本病或格雷夫斯病患者
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未受影响的人口
不知道受桥本病或格雷夫斯病影响的人群
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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定位和识别赋予自身免疫性甲状腺疾病 (AITD) 易感性的基因
大体时间：收集完所有样本后大约一年
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SNP 基因型（等位基因频率、基因型频率）将在病例与对照中进行比较。
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收集完所有样本后大约一年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Richard Spritz, MD、University of Colorado, Denver
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2009年7月1日
初级完成 (实际的)
2013年2月1日
研究完成 (实际的)
2015年5月1日
研究注册日期
首次提交
2009年8月11日
首先提交符合 QC 标准的
2009年8月12日
首次发布 (估计)
2009年8月13日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2015年5月28日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2015年5月26日
最后验证
2015年5月1日
更多信息
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