Genetická studie autoimunitního onemocnění štítné žlázy
26. května 2015 aktualizováno: University of Colorado, Denver
Hypotézou tohoto projektu je, že lze identifikovat specifické geny, které přispívají ke genetické náchylnosti k autoimunitnímu onemocnění štítné žlázy (AITD) v různých populacích.
Specifickým cílem tohoto projektu je provést jednu nebo více genomových asociačních studií (GWAS) za účelem zmapování a konečné identifikace genů, které udělují náchylnost k AITD.
AITD sestává hlavně z Hashimotovy tyreoiditidy (HT) a Gravesovy choroby (GD), charakterizované klinicky obecně hypotyreózou a hypertyreózou, v daném pořadí.
HT i GD jsou autoimunitní onemocnění charakterizovaná infiltrací štítné žlázy T a B buňkami, které reagují s antigeny štítné žlázy, a produkcí tyreoidálních autoprotilátek (TAB).
I když existují určité důkazy, že mohou existovat geny specifické buď pro GD nebo HT, zdá se, že jiné geny jsou společné oběma a některé geny mohou být navíc společné pro náchylnost k jiným autoimunitním onemocněním.
Mezi geny, o kterých je známo, že hrají roli v AITD, patří HLA, CTLA4, thyroglobulin (TG), THSR a CD40, PTPN2 a PTPN22, z nichž několik se také podílí na náchylnosti k jiným autoimunitním onemocněním.
Všechny tyto geny interagují složitým způsobem, který dosud nebyl pochopen.
Kromě toho se zdá jasné, že dosud bylo objeveno relativně málo genů podílejících se na náchylnosti k AITD.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
199
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
- University of Colorado Denver
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
7 let a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT, DÍTĚ)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti na endokrinologické klinice
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Klinická diagnóza abnormální funkce štítné žlázy (hypo nebo hypertyreóza) v důsledku autoimunitního onemocnění štítné žlázy
Kritéria vyloučení:
- Nedostatek dokumentace abnormální funkce štítné žlázy nebo jasný důkaz autoimunitní etiologie
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Autoimunitní onemocnění štítné žlázy
Pacienti s Hashimotovou chorobou nebo Gravesovou chorobou
|
|
Neovlivněná populace
Není známo, že by populace byla postižena Hashimotovou chorobou nebo Gravesovou chorobou
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Mapujte a identifikujte geny, které udělují náchylnost k autoimunitnímu onemocnění štítné žlázy (AITD)
Časové okno: Přibližně jeden rok po odebrání všech vzorků
|
SNP genotypy (frekvence alel, genotypové frekvence) budou porovnány v případech versus kontroly.
|
Přibližně jeden rok po odebrání všech vzorků
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Richard Spritz, MD, University of Colorado, Denver
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. července 2009
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
1. února 2013
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
1. května 2015
Termíny zápisu do studia
První předloženo
11. srpna 2009
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
12. srpna 2009
První zveřejněno (ODHAD)
13. srpna 2009
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)
28. května 2015
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
26. května 2015
Naposledy ověřeno
1. května 2015
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 08-0931
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .