Genetisk studie av autoimmun sköldkörtelsjukdom

Hypotesen för detta projekt är att specifika gener kan identifieras som bidrar till genetisk känslighet för autoimmun sköldkörtelsjukdom (AITD) i olika populationer. Det specifika syftet med detta projekt är att genomföra en eller flera genomomfattande associationsstudier (GWAS) för att kartlägga och slutligen identifiera gener som ger mottaglighet för AITD. AITD består huvudsakligen av Hashimotos tyreoidit (HT) och Graves' sjukdom (GD), som kliniskt kännetecknas av hypotyreos respektive hypertyreos. Både HT och GD är autoimmuna sjukdomar som kännetecknas av infiltration av sköldkörteln av T- och B-celler som är reaktiva med sköldkörtelantigener och av produktion av sköldkörtelautoantikroppar (TAB). Även om det finns vissa bevis för att det kan finnas gener specifika för antingen GD eller HT, verkar andra gener vara gemensamma för båda, och vissa gener kan dessutom vara gemensamma för mottaglighet för andra autoimmuna sjukdomar. Gener som är kända för att spela en roll i AITD inkluderar HLA, CTLA4, tyroglobulin (TG), THSR och CD40, PTPN2 och PTPN22, av vilka flera också är inblandade i mottaglighet för andra autoimmuna sjukdomar. Alla dessa gener interagerar på ett komplext sätt som ännu inte har förståtts. Dessutom verkar det klart att relativt få av generna som är involverade i mottaglighet för AITD hittills har upptäckts.