자가 면역 갑상선 질환 유전 연구
2015년 5월 26일 업데이트: University of Colorado, Denver
이 프로젝트의 가설은 다양한 집단에서 자가면역 갑상선 질환(AITD)에 대한 유전적 감수성에 기여하는 특정 유전자를 확인할 수 있다는 것입니다.
이 프로젝트의 특정 목표는 AITD에 대한 감수성을 부여하는 유전자를 매핑하고 궁극적으로 확인하기 위해 하나 이상의 게놈 연관 연구(GWAS)를 수행하는 것입니다.
AITD는 주로 하시모토 갑상선염(HT) 및 그레이브스병(GD)으로 구성되며 임상적으로 일반적으로 각각 갑상선 기능 저하증 및 갑상선 기능 항진증을 특징으로 합니다.
HT와 GD는 모두 갑상선 항원에 반응하는 T 및 B 세포에 의한 갑상선 침윤과 갑상선 자가항체(TAB) 생성을 특징으로 하는 자가면역 질환입니다.
GD 또는 HT에 특이적인 유전자가 있을 수 있다는 일부 증거가 있지만 다른 유전자는 둘 다에 공통된 것으로 보이며 일부 유전자는 다른 자가 면역 질환에 대한 감수성에 공통적일 수 있습니다.
AITD에서 역할을 하는 것으로 알려진 유전자에는 HLA, CTLA4, 티로글로불린(TG), THSR 및 CD40, PTPN2 및 PTPN22가 포함되며, 이들 중 일부는 다른 자가면역 질환에 대한 감수성과도 관련이 있습니다.
이 모든 유전자는 아직 이해되지 않은 복잡한 방식으로 상호 작용합니다.
게다가 지금까지 AITD에 대한 감수성과 관련된 유전자 중 상대적으로 적은 수가 발견된 것이 분명해 보입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
199
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, 미국, 80045
- University of Colorado Denver
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
7년 이상 (성인, OLDER_ADULT, 어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
내분비클리닉에서 진료받은 환자
설명
포함 기준:
- 자가면역 갑상선 질환으로 인한 갑상선 기능 이상(갑상선 기능 저하증 또는 갑상선 기능 항진증)의 임상적 진단
제외 기준:
- 비정상적인 갑상선 기능에 대한 문서화 부족 또는 자가면역 병인의 명확한 증거
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
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자가 면역 갑상선 질환
하시모토병 또는 그레이브스병 환자
|
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영향을 받지 않은 인구
하시모토병 또는 그레이브스병의 영향을 받지 않는 것으로 알려진 인구
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
자가면역 갑상선 질환(AITD)에 대한 감수성을 부여하는 유전자 지도 작성 및 확인
기간: 모든 샘플을 수집한 후 약 1년
|
SNP 유전자형(대립유전자 빈도, 유전자형 빈도)은 경우와 대조군에서 비교됩니다.
|
모든 샘플을 수집한 후 약 1년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Richard Spritz, MD, University of Colorado, Denver
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2009년 7월 1일
기본 완료 (실제)
2013년 2월 1일
연구 완료 (실제)
2015년 5월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2009년 8월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2009년 8월 12일
처음 게시됨 (추정)
2009년 8월 13일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2015년 5월 28일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2015년 5월 26일
마지막으로 확인됨
2015년 5월 1일
추가 정보
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