Genetische Studie zu autoimmunen Schilddrüsenerkrankungen

Die Hypothese dieses Projekts ist, dass spezifische Gene identifiziert werden können, die zur genetischen Anfälligkeit für autoimmune Schilddrüsenerkrankungen (AITD) in verschiedenen Populationen beitragen. Das spezifische Ziel dieses Projekts ist die Durchführung einer oder mehrerer genomweiter Assoziationsstudien (GWAS), um Gene zu kartieren und letztendlich zu identifizieren, die Anfälligkeit für AITD verleihen. AITD besteht hauptsächlich aus Hashimoto-Thyreoiditis (HT) und Morbus Basedow (GD), die klinisch allgemein durch Hypothyreose bzw. Hyperthyreose gekennzeichnet sind. Sowohl HT als auch GD sind Autoimmunerkrankungen, die durch eine Infiltration der Schilddrüse durch T- und B-Zellen gekennzeichnet sind, die mit Schilddrüsen-Antigenen reagieren, und durch die Produktion von Schilddrüsen-Autoantikörpern (TAB). Während es einige Hinweise darauf gibt, dass es Gene geben kann, die entweder für GD oder für HT spezifisch sind, scheinen andere Gene beiden gemeinsam zu sein, und einige Gene können außerdem für die Anfälligkeit für andere Autoimmunerkrankungen gemeinsam sein. Zu den Genen, von denen bekannt ist, dass sie bei AITD eine Rolle spielen, gehören HLA, CTLA4, Thyreoglobulin (TG), THSR und CD40, PTPN2 und PTPN22, von denen einige auch an der Anfälligkeit für andere Autoimmunerkrankungen beteiligt sind. Alle diese Gene interagieren auf komplexe Weise, die noch nicht verstanden ist. Darüber hinaus scheint es klar, dass bisher relativ wenige der an der Anfälligkeit für AITD beteiligten Gene entdeckt wurden.