Estudo Genético da Doença Autoimune da Tireoide

A hipótese deste projeto é que possam ser identificados genes específicos que contribuam para a suscetibilidade genética à doença autoimune da tireoide (AITD) em diferentes populações. O objetivo específico deste projeto é realizar um ou mais estudos de associação genômica (GWAS) para mapear e, finalmente, identificar genes que conferem suscetibilidade à AITD. A AITD consiste principalmente na Tireoidite de Hashimoto (HT) e na Doença de Graves (DG), caracterizadas clinicamente geralmente por hipotireoidismo e hipertireoidismo, respectivamente. Tanto o HT quanto a DG são doenças autoimunes caracterizadas pela infiltração da tireoide por células T e B reativas com antígenos tireoidianos e pela produção de autoanticorpos tireoidianos (TAB). Embora haja alguma evidência de que possa haver genes específicos para DG ou HT, outros genes parecem ser comuns a ambos e, além disso, alguns genes podem ser comuns à suscetibilidade a outras doenças autoimunes. Os genes conhecidos por desempenhar um papel na AITD incluem HLA, CTLA4, tireoglobulina (TG), THSR e CD40, PTPN2 e PTPN22, vários dos quais também estão envolvidos na suscetibilidade a outras doenças autoimunes. Todos esses genes interagem de uma maneira complexa que ainda não foi compreendida. Além disso, parece claro que relativamente poucos genes envolvidos na suscetibilidade à AITD foram descobertos até agora.