Estudio genético de la enfermedad tiroidea autoinmune
26 de mayo de 2015 actualizado por: University of Colorado, Denver
La hipótesis de este proyecto es que se puedan identificar genes específicos que contribuyan a la susceptibilidad genética a la enfermedad tiroidea autoinmune (AITD) en diferentes poblaciones.
El objetivo específico de este proyecto es llevar a cabo uno o más estudios de asociación del genoma completo (GWAS) para mapear y finalmente identificar los genes que confieren susceptibilidad a AITD.
La AITD consiste principalmente en la Tiroiditis de Hashimoto (HT) y la Enfermedad de Graves (GD), caracterizadas clínicamente generalmente por hipotiroidismo e hipertiroidismo, respectivamente.
Tanto la HT como la GD son enfermedades autoinmunes caracterizadas por la infiltración de la tiroides por células T y B reactivas con los antígenos tiroideos y por la producción de autoanticuerpos tiroideos (TAB).
Si bien existe alguna evidencia de que puede haber genes específicos para GD o HT, otros genes parecen ser comunes a ambos y, además, algunos genes pueden ser comunes a la susceptibilidad a otras enfermedades autoinmunes.
Los genes que se sabe que juegan un papel en AITD incluyen HLA, CTLA4, tiroglobulina (TG), THSR y CD40, PTPN2 y PTPN22, varios de los cuales también están involucrados en la susceptibilidad a otras enfermedades autoinmunes.
Todos estos genes interactúan de una manera compleja que aún no se ha entendido.
Además, parece claro que hasta ahora se han descubierto relativamente pocos genes implicados en la susceptibilidad a AITD.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
199
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- University of Colorado Denver
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
7 años y mayores (ADULTO, MAYOR_ADULTO, NIÑO)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes atendidos en Clínica de Endocrinología
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico clínico de función tiroidea anormal (hipo o hipertiroidismo) debido a enfermedad tiroidea autoinmune
Criterio de exclusión:
- Falta de documentación de función tiroidea anormal o evidencia clara de etiología autoinmune
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Enfermedad tiroidea autoinmune
Pacientes con enfermedad de Hashimoto o enfermedad de Graves
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Población no afectada
Población que no se sabe que esté afectada por la enfermedad de Hashimoto o la enfermedad de Graves
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Mapear e identificar genes que confieren susceptibilidad a la enfermedad tiroidea autoinmune (AITD)
Periodo de tiempo: Aproximadamente un año después de que se recolecten todas las muestras
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Los genotipos SNP (frecuencias alélicas, frecuencias genotípicas) se compararán en casos frente a controles.
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Aproximadamente un año después de que se recolecten todas las muestras
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Richard Spritz, MD, University of Colorado, Denver
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de julio de 2009
Finalización primaria (ACTUAL)
1 de febrero de 2013
Finalización del estudio (ACTUAL)
1 de mayo de 2015
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
11 de agosto de 2009
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de agosto de 2009
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
13 de agosto de 2009
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ESTIMAR)
28 de mayo de 2015
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de mayo de 2015
Última verificación
1 de mayo de 2015
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 08-0931
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