Генетическое исследование аутоиммунных заболеваний щитовидной железы

Гипотеза этого проекта заключается в том, что могут быть идентифицированы специфические гены, которые способствуют генетической предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям щитовидной железы (AITD) в разных популяциях. Конкретной целью этого проекта является проведение одного или нескольких полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) для картирования и, в конечном счете, идентификации генов, обуславливающих предрасположенность к AITD. AITD состоит в основном из тиреоидита Хашимото (HT) и болезни Грейвса (GD), которые клинически обычно характеризуются гипотиреозом и гипертиреозом соответственно. И АГ, и БГ являются аутоиммунными заболеваниями, характеризующимися инфильтрацией щитовидной железы Т- и В-клетками, которые реагируют с тиреоидными антигенами, и продукцией тиреоидных аутоантител (ТАБ). Хотя есть некоторые свидетельства того, что могут быть гены, специфичные для БГ или АГ, другие гены, по-видимому, являются общими для обоих, и некоторые гены, кроме того, могут быть общими для предрасположенности к другим аутоиммунным заболеваниям. Известно, что гены, играющие роль в АЗИТ, включают HLA, CTLA4, тиреоглобулин (TG), THSR и CD40, PTPN2 и PTPN22, некоторые из которых также вовлечены в восприимчивость к другим аутоиммунным заболеваниям. Все эти гены взаимодействуют сложным образом, который еще предстоит понять. Более того, кажется очевидным, что к настоящему времени обнаружено относительно небольшое количество генов, ответственных за предрасположенность к AITD.