Genetisk studie av autoimmun skjoldbruskkjertelsykdom

Hypotesen til dette prosjektet er at spesifikke gener kan identifiseres som bidrar til genetisk mottakelighet for autoimmun skjoldbruskkjertelsykdom (AITD) i ulike populasjoner. Det spesifikke målet med dette prosjektet er å gjennomføre en eller flere genomomfattende assosiasjonsstudier (GWAS) for å kartlegge og til slutt identifisere gener som gir mottakelighet for AITD. AITD består hovedsakelig av Hashimotos tyreoiditt (HT) og Graves' sykdom (GD), karakterisert klinisk generelt av henholdsvis hypotyreose og hypertyreose. Både HT og GD er autoimmune sykdommer karakterisert ved infiltrasjon av skjoldbruskkjertelen av T- og B-celler som er reaktive med skjoldbruskkjertelantigener og ved produksjon av skjoldbruskkjertelautoantistoffer (TAB). Mens det er noen bevis på at det kan være gener spesifikke for enten GD eller HT, ser andre gener ut til å være felles for begge, og noen gener kan dessuten være felles for mottakelighet for andre autoimmune sykdommer. Gener som er kjent for å spille en rolle i AITD inkluderer HLA, CTLA4, tyroglobulin (TG), THSR og CD40, PTPN2 og PTPN22, hvorav flere også er involvert i mottakelighet for andre autoimmune sykdommer. Alle disse genene samhandler på en kompleks måte som ennå ikke er forstått. Videre synes det klart at relativt få av genene involvert i mottakelighet for AITD så langt har blitt oppdaget.