Autoimmun pajzsmirigybetegség genetikai tanulmány
2015. május 26. frissítette: University of Colorado, Denver
A projekt hipotézise az, hogy azonosíthatók olyan specifikus gének, amelyek hozzájárulnak az autoimmun pajzsmirigybetegség (AITD) genetikai érzékenységéhez különböző populációkban.
A projekt konkrét célja egy vagy több genomewide asszociációs vizsgálat (GWAS) elvégzése az AITD-re fogékony gének feltérképezésére és végső soron azonosítására.
Az AITD főként a Hashimoto-féle pajzsmirigygyulladásból (HT) és a Graves-kórból (GD) áll, amelyeket klinikailag általában a pajzsmirigy-alulműködés, illetve a pajzsmirigy-túlműködés jellemez.
Mind a HT, mind a GD autoimmun betegségek, amelyeket a pajzsmirigy antigénekkel reagáló T- és B-sejtek infiltrációja és pajzsmirigy-autoantitestek (TAB) termelése jellemez.
Bár van némi bizonyíték arra vonatkozóan, hogy lehetnek GD-re vagy HT-re specifikus gének, úgy tűnik, hogy más gének mindkettőben közösek, és egyes gének ezenkívül közösek lehetnek más autoimmun betegségekre való fogékonysággal is.
Az AITD-ben szerepet játszó gének közé tartozik a HLA, CTLA4, tiroglobulin (TG), THSR és CD40, PTPN2 és PTPN22, amelyek közül több más autoimmun betegségekkel szembeni fogékonyságban is szerepet játszik.
Mindezek a gének komplex módon lépnek kölcsönhatásba, amelyet még meg kell érteni.
Továbbá egyértelműnek tűnik, hogy az AITD-re való fogékonyságban szerepet játszó génekből eddig viszonylag kevés gént fedeztek fel.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
199
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Egyesült Államok, 80045
- University of Colorado Denver
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
7 év és régebbi (FELNŐTT, OLDER_ADULT, GYERMEK)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Endokrinológiai Klinikán látott betegek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Autoimmun pajzsmirigybetegség miatti kóros pajzsmirigyműködés (hypo vagy hyperthyreosis) klinikai diagnózisa
Kizárási kritériumok:
- A kóros pajzsmirigyműködés dokumentációjának hiánya vagy az autoimmun etiológiára utaló egyértelmű bizonyíték
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Autoimmun pajzsmirigy betegség
Hashimoto- vagy Graves-kórban szenvedő betegek
|
|
Nem érintett lakosság
Hashimoto-kórban vagy Graves-kórban nem ismert lakosság
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az autoimmun pajzsmirigybetegségre (AITD) érzékeny gének feltérképezése és azonosítása
Időkeret: Körülbelül egy évvel az összes minta begyűjtése után
|
Az SNP genotípusokat (allélfrekvenciák, genotípus gyakoriságok) összehasonlítjuk az esetek és a kontrollok között.
|
Körülbelül egy évvel az összes minta begyűjtése után
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Richard Spritz, MD, University of Colorado, Denver
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2009. július 1.
Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)
2013. február 1.
A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)
2015. május 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2009. augusztus 11.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2009. augusztus 12.
Első közzététel (BECSLÉS)
2009. augusztus 13.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (BECSLÉS)
2015. május 28.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2015. május 26.
Utolsó ellenőrzés
2015. május 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 08-0931
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .