重度の先天性貧血に対するハプロ同一PBMC移植

• 包含基準:

レシピエント（5.1.1の1つの疾患カテゴリーと5.1.2のすべてを満たす必要があります）

5.1.1 疾患特異性

5.1.1.1 -鎌状赤血球症（HB SS、SC、またはSBeta（0）-thal）の患者は、疾患関連の罹患率または死亡率のリスクが高く、重度の末端器官損傷（A、B、C、またはD）または潜在的にヒドロキシ尿素によって改善されない修正可能な合併症 (E):

A. 慢性輸血療法を必要とする脳MRIまたは脳動脈症の梗塞を伴う、臨床的に重要な神経学的事象として定義される脳卒中;また

B.鎌状赤血球腎症またはネフローゼ症候群またはクレアチニンクリアランスが50mL /分未満または腹膜または血液透析を必要とする、正常および腎生検の上限の1.5倍以上のクレアチニンレベルによって定義される鎌状赤血球関連腎不全;また

C.ベースラインで2.5m/s以上の三尖弁逆流ジェット速度(TRV)として定義される肺高血圧症(血管閉塞性クリーゼなし);また

D. フェリチンが 1000mcg/L を超えるか、直接ビリルビンが 0.4 mg/dL を超え、かつベースラインでの血小板数が 250,000/microL 未満であると定義される鎌状肝障害 (血管閉塞性クリーゼを伴わない)

E. 以下の合併症のいずれか:

-合併症: 血管閉塞性危機;

ヒドロキシウレア*の対象：昨年、少なくとも3回の入院。

HSCTの対象：ヒドロキシウレアの最大耐用量*を使用している間、年に1回以上入院

-合併症：急性胸部症候群

ヒドロキシウレア*の対象：2回のACS

HSCT に適格: ヒドロキシウレア使用中のすべての ACS*

*ヒドロキシ尿素を最大耐用量で少なくとも6か月間

5.1.1.2 グレード 2 または 3 の鉄過剰症であるサラセミアの患者。

• 肝生検による門脈線維症
• 不適切なキレート歴（最初の輸血から18ヶ月以内に開始され、毎週少なくとも5日間8〜10時間皮下投与されたデフェロキサミンによるキレートの適切なコンプライアンスを維持できないこととして定義される）
• 肋軟骨縁から2cmを超える肝腫大

5.1.2 非疾患特異的:

5.1.2.1 18 歳以上の年齢

5.1.2.2 ハプロ同一の血縁ドナーが利用可能

5.1.2.3 インフォームドコンセントを理解し、喜んで署名する能力

5.1.2.4 ネガティブベータHCG

除外基準:

受信者（次のいずれかに該当する場合、対象者は参加できなくなります）

5.2.1 6/6 HLA マッチで、ABO マイナー ミスマッチの同胞ドナーの有無にかかわらず

5.2.2 ECOGパフォーマンスステータスが3以上

5.2.3 -制御されていない細菌、ウイルス、または真菌感染の証拠（現在薬を服用しており、臨床症状の進行） コンディショニングレジメンを開始する前の1か月以内。 発熱または軽度の感染症が疑われる患者は、コンディショニングレジメンを開始する前に症状が解消するのを待つ必要があります。

5.2.4 PBSC移植による生存と両立しない重大な疾患または臓器不全が予想される

5.2.5 妊娠中または授乳中

5.2.6 主な ABO ミスマッチ

包含基準:

ドナー

5.3.1 ハプロ同一の血縁ドナー

5.3.2 -体重が20kg以上（レシピエントとドナーの体重差が、2回のアフェレーゼ内でドナーから十分な細胞量を得ることができる合理的な可能性を超えない限り）

5.3.3 フィルグラスチム (G-CSF) の投与と末梢血幹細胞の投与 (DTM 基準内の血球数と血圧) に適合

5.3.4 うっ血性心不全や不安定狭心症の既往がない、脳卒中の既往がない）

5.3.4 -インフォームドコンセントを理解し、喜んで署名する能力;未成年者からの同意

除外基準:

寄付者: (次のいずれかに該当する場合、寄付者は参加できなくなります)

5.4.1 妊娠中または授乳中

5.4.2 HIV陽性

5.4.3 ヘモグロビン S が 50% 以上、またはベータ

中間サラセミア