PHACE症候群の神経学的、認知的、および放射線学的転帰の縦断的研究 (PHACE)

目的 1) PHACE 症候群の十分に特徴付けられた 30 人の患者のコホートを確立し、既存の組織および DNA バンクを強化して、将来の調査を容易にする。

厳格な表現型解析戦略を使用して、4 ～ 6 歳の PHACE 症候群の 30 人の患者のコホートを確立し、神経画像研究と患者の組織および DNA サンプルを収集して、既存の組織リポジトリを強化し、バイオマーカーの検証などの将来の研究を促進します。

目的 2) PHACE 症候群の 4 ～ 6 歳の患者のコホートにおける有病率を決定し、神経発達障害のスペクトルを説明します。

PHACE 患者の神経発達障害の複数の危険因子を考慮して、4 ～ 6 歳の患者コホートの包括的な評価を提案します。この年齢範囲は、ほとんどの子供が正式な教育制度に入る時期であるため、重要な時期を表しています。そしてそれは、神経発達スキルのより徹底的な評価を可能にします. この 2 年間の研究が完了すると、このコホートの特定の障害を特定することで、臨床ケアに直ちに影響を与えることが期待されます。 特定および定量化されたら、神経画像検査の年齢と頻度、神経学的評価の頻度、神経発達評価の年齢と有用性など、患者管理の臨床ガイドラインとともにデータを公開します。 これらのガイドラインにより、リスクのある乳児が特定され、早期介入が開始され、機能的転帰が改善されることが期待されます。 さらに、このデータは、臨床試験やこのパイロット研究で特定されたバイオマーカーを検証するために使用できる費用対効果の高い機能的結果の方法論を提供します。

目的 3) 脳血管障害と神経発達障害の早期発見とリスク層別化を目的とした潜在的な臨床的、分子的、生化学的、および画像化バイオマーカーを特定する。

遺伝子型、血管腫のサイズ、血管腫の位置、脳の異常、小脳の異常、および脳血管の異常を含むがこれらに限定されない特定の危険因子が、患者を進行性血管障害の素因とするという仮説を立てています。 進行性脳血管疾患の危険因子を特定し、バイオマーカーを特定します。 この情報に基づいて、連続的および診断的な脳血管イメージングのガイドラインを確立し、早期の臨床的予測と長期的な神経発達予後の介入を可能にするリスク層別化の方法を開発します。 具体的な目的