Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Longitudinale studie van neurologische, cognitieve en radiologische resultaten van het PHACE-syndroom (PHACE)

21 maart 2017 bijgewerkt door: Beth A Drolet, MD, Medical College of Wisconsin

Longitudinale studie van neurologische, cognitieve en radiologische uitkomsten bij het PHACE-syndroom

Het algemene doel van dit 2-jarige proefproject is om interdisciplinaire strategieën te gebruiken om de prevalentie en het type van neurologische ontwikkelingsstoornissen bij het PHACE-syndroom, een zeldzaam vasculair syndroom, te bepalen en om de ontdekking snel te vertalen in klinische zorgrichtlijnen die risicovolle baby's zo vroeg kunnen identificeren interventie kan worden gestart. Infantiel hemangioom is de meest voorkomende goedaardige tumor in de kindertijd, met een geschatte incidentie tussen 4-5%. Een subgroep van patiënten met infantiele hemangiomen vertoont aanvullende geassocieerde structurele anomalieën van de hersenen, cerebrale vasculatuur, ogen, aorta, hart en borstwand in de zeldzame neurocutane aandoening genaamd PHACE-syndroom (OMIM 606519). PHACE verwijst naar posterieure fossa-afwijkingen, hemangioom, arteriële laesies, hartafwijkingen/aorta-coarctatie en oogafwijkingen. Bij de getroffen kinderen zijn meerdere organen betrokken en er worden steeds meer cerebrale, cerebellaire en cerebrovasculaire anomalieën beschreven; de betekenis van deze neuroradiologische bevindingen is echter niet bekend. Naarmate de pasgeborenen van de onderzoekers met hemangiomen zijn uitgegroeid tot jonge kinderen, is neurologische ontwikkelingsstoornissen duidelijker geworden, zelfs bij patiënten zonder MRI-bewijs van een beroerte of structurele hersenafwijkingen. Sommige baby's ontwikkelen progressieve cerebrale arteriële ziekte die leidt tot een moyamoya-achtige vasculopathie en ischemische beroerte. Er is nog nooit een interdisciplinair onderzoeksproject uitgevoerd dat hersen- en cerebrale vasculaire beeldvorming bestudeert in combinatie met neurologische, psychologische, gedrags-, neurologische ontwikkelings- en kwaliteit van leven uitkomstmaten. Diagnostische en managementrichtlijnen ontbreken ook. Het langetermijndoel van de onderzoekers is het ontwikkelen van medische en/of chirurgische therapeutische interventies die de algehele gezondheid van kinderen met het PHACE-syndroom verbeteren. Dit nieuwe project vormt de eerste studie van het meest verwoestende kenmerk van het PHACE-syndroom: de gevolgen van de neurologische ontwikkeling.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Doel 1) Stel een cohort op van 30 goed gekarakteriseerde patiënten met het PHACE-syndroom en verbeter bestaande weefsel- en DNA-banken om toekomstig onderzoek te vergemakkelijken.

We zullen rigoureuze fenotyperingsstrategieën gebruiken om een ​​cohort van 30 patiënten met het PHACE-syndroom van 4-6 jaar oud op te zetten, en neuroimaging-onderzoeken en weefsel- en DNA-monsters van patiënten te verzamelen om een ​​bestaande weefselrepository te verbeteren om toekomstige studies, zoals validatie van biomarkers, te vergemakkelijken.

Doel 2) Bepaal de prevalentie en beschrijf het spectrum van neurologische ontwikkelingsstoornissen in een cohort van patiënten van 4-6 jaar met het PHACE-syndroom.

Gezien de meerdere risicofactoren voor neurologische ontwikkelingsstoornissen bij PHACE-patiënten, stellen we een uitgebreide beoordeling voor van een cohort van patiënten van 4-6 jaar. Deze leeftijdscategorie vertegenwoordigt een kritieke periode, aangezien het de tijd is dat de meeste kinderen het formele onderwijssysteem binnengaan. en het maakt een meer grondige evaluatie van neurologische ontwikkelingsvaardigheden mogelijk. Na voltooiing van deze 2-jarige studie verwachten we onmiddellijke impact te hebben op de klinische zorg door specifieke tekortkomingen in dit cohort te identificeren. Eenmaal geïdentificeerd en gekwantificeerd, zullen we de gegevens publiceren met klinische richtlijnen voor patiëntbeheer, waaronder leeftijd en frequentie van neuroimaging, frequentie van neurologische evaluatie en leeftijd en bruikbaarheid van neurologische beoordeling. We verwachten dat deze richtlijnen risicobaby's zullen identificeren en dat vroegtijdige interventie kan worden gestart, wat resulteert in verbeterde functionele resultaten. Bovendien zullen deze gegevens een kosteneffectieve methodologie voor functionele resultaten bieden die kan worden gebruikt voor klinische onderzoeken en om biomarkers die in deze pilotstudie zijn geïdentificeerd, te valideren.

Doel 3) Identificeer potentiële klinische, moleculaire, biochemische en beeldvormende biomarkers gericht op vroege detectie en risicostratificatie van cerebrovasculopathie en neurologische ontwikkelingsstoornissen.

We veronderstellen dat bepaalde risicofactoren, waaronder, maar niet beperkt tot, genotype, hemangioomgrootte, hemangioomlocatie, cerebrale anomalieën, cerebellaire anomalieën en cerebrovasculaire anomalieën patiënten vatbaar maken voor progressieve vasculopathie. We zullen risicofactoren bepalen en biomarkers identificeren voor progressieve cerebrovasculaire aandoeningen. Op basis van deze informatie zullen we richtlijnen opstellen voor seriële en diagnostische cerebrovasculaire beeldvorming en een methode voor risicostratificatie ontwikkelen die vroege klinische voorspelling en interventie van neurologische ontwikkelingsprognose op de lange termijn mogelijk maakt. Specifieke doelen

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

30

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Verenigde Staten, 53226
        • Childrens Hospital of Wisconsin

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

4 jaar tot 6 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Er zal contact worden opgenomen met kinderen in de leeftijd van 4-6 jaar die voldoen aan de diagnostische criteria voor het PHACE-syndroom.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Voldoet aan definitieve of mogelijke diagnostische criteria voor PHACE-syndroom, volgens consensusverklaring november 2008;
  2. Kind is tussen 4-6 jaar oud; en
  3. Ouders die in staat en bereid zijn om naar ons centrum (Medical College of Wisconsin) te reizen voor evaluaties.

Uitsluitingscriteria:

  1. Patiënten met bekende genetische aandoeningen naast het PHACE-syndroom;
  2. Patiënten die geen adequate MR-beeldvorming kunnen ondergaan vanwege een pacemaker of ander(e) MRI-incompatibele implantaat(en); of
  3. Niet-Engelstalige en niet-Spaanssprekende patiënten worden uitgesloten vanwege tolkgerelateerde inconsistenties in neurocognitieve testen. Klinische evaluatie: er zal een gestandaardiseerd elektronisch gegevensverzamelingsformulier worden ontworpen. Demografische gegevens, klinisch -

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Stel een cohort op van 30 patiënten van 4-6 jaar oud, definieer de functionele en neurologische uitkomst van het PHACE-syndroom en identificeer potentiële biomarkers die progressieve vasculopathie, ischemische beroerte en neurologische ontwikkelingsstoornis voorspellen
Tijdsspanne: 2 jaar
2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Medical College of Wisconsin

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Beth Drolet, MD, Children's Hospital and Health System Foundation, Wisconsin

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 september 2009

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 november 2016

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 november 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

20 november 2009

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 november 2009

Eerst geplaatst (Schatting)

23 november 2009

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

22 maart 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

21 maart 2017

Laatst geverifieerd

1 maart 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CHW09/140, GC 942

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren