Studio longitudinale degli esiti neurologici, cognitivi e radiologici della sindrome PHACE (PHACE)

Obiettivo 1) Stabilire una coorte di 30 pazienti ben caratterizzati con sindrome PHACE e migliorare le banche di tessuti e DNA esistenti per facilitare indagini future.

Utilizzeremo rigorose strategie di fenotipizzazione per stabilire una coorte di 30 pazienti con sindrome PHACE di età compresa tra 4 e 6 anni e raccoglieremo studi di neuroimaging e campioni di tessuto e DNA dei pazienti per migliorare un deposito di tessuti esistente per facilitare studi futuri, come la convalida dei biomarcatori.

Obiettivo 2) Determinare la prevalenza e descrivere lo spettro della compromissione dello sviluppo neurologico in una coorte di pazienti di età compresa tra 4 e 6 anni con sindrome di PHACE.

Dati i molteplici fattori di rischio per i deficit dello sviluppo neurologico nei pazienti PHACE, proponiamo una valutazione completa di una coorte di pazienti di età compresa tra 4 e 6 anni, questa fascia di età rappresenta un periodo critico, poiché è il momento in cui la maggior parte dei bambini entra nel sistema educativo formale e consente una valutazione più approfondita delle capacità di sviluppo neurologico. Al termine di questo studio di 2 anni ci aspettiamo di avere un impatto immediato sull'assistenza clinica identificando deficit specifici in questa coorte. Una volta identificati e quantificati, pubblicheremo i dati con le linee guida cliniche per la gestione del paziente, tra cui l'età e la frequenza del neuroimaging, la frequenza della valutazione neurologica e l'età e l'utilità della valutazione dello sviluppo neurologico. Prevediamo che queste linee guida identificheranno i neonati a rischio e che sarà possibile avviare un intervento precoce, con conseguenti migliori risultati funzionali. Inoltre, questi dati forniranno una metodologia di risultato funzionale conveniente che può essere utilizzata per studi clinici e per convalidare i biomarcatori identificati in questo studio pilota.

Obiettivo 3) Identificare potenziali biomarcatori clinici, molecolari, biochimici e di imaging finalizzati alla diagnosi precoce e alla stratificazione del rischio di cerebrovasculopatia e compromissione dello sviluppo neurologico.

Ipotizziamo che alcuni fattori di rischio inclusi, ma non limitati a, genotipo, dimensione dell'emangioma, posizione dell'emangioma, anomalie cerebrali, anomalie cerebellari e anomalie cerebrovascolari predispongano i pazienti alla vasculopatia progressiva. Determinare i fattori di rischio e identificare i biomarcatori per la malattia cerebrovascolare progressiva. Sulla base di queste informazioni stabiliremo linee guida per l'imaging cerebrovascolare seriale e diagnostico e svilupperemo un metodo di stratificazione del rischio che consentirà la previsione clinica precoce e l'intervento della prognosi dello sviluppo neurologico a lungo termine. Obiettivi specifici