A PHACE szindróma neurológiai, kognitív és radiológiai eredményeinek longitudinális vizsgálata (PHACE)

Cél 1) 30 jól jellemzett, PHACE szindrómában szenvedő betegből álló kohorsz létrehozása, és a meglévő szöveti és DNS-bankok bővítése a jövőbeni vizsgálatok megkönnyítése érdekében.

Szigorú fenotípus-meghatározási stratégiákat alkalmazunk egy 30, 4-6 éves PHACE-szindrómás betegből álló kohorsz létrehozására, és neuroimaging vizsgálatokat, valamint betegszövet- és DNS-mintákat gyűjtünk egy meglévő szövettár bővítése érdekében, hogy megkönnyítsük a jövőbeni tanulmányokat, például a biomarkerek validálását.

Cél 2) Határozza meg az idegrendszeri fejlődési károsodás prevalenciáját és írja le a spektrumát a 4-6 éves PHACE szindrómában szenvedő betegek egy csoportjában.

Tekintettel a PHACE-betegek idegrendszeri fejlődési rendellenességeinek számos kockázati tényezőjére, a 4-6 éves betegek egy csoportjának átfogó értékelését javasoljuk, ez a korosztály kritikus időszakot jelent, mivel a legtöbb gyermek ekkor kerül be a formális oktatási rendszerbe. és lehetővé teszi az idegrendszeri fejlődési készségek alaposabb értékelését. A 2 éves vizsgálat befejezése után azt várjuk, hogy azonnali hatást gyakoroljunk a klinikai ellátásra azáltal, hogy azonosítjuk a specifikus hiányosságokat ebben a kohorszban. Miután azonosítottuk és számszerűsítettük, közzétesszük az adatokat a betegkezelésre vonatkozó klinikai irányelvekkel együtt, beleértve a neurológiai képalkotás korát és gyakoriságát, a neurológiai értékelés gyakoriságát, valamint az idegrendszer fejlődési értékelésének korát és hasznosságát. Arra számítunk, hogy ezek az irányelvek azonosítják a veszélyeztetett csecsemőket, és korai beavatkozást lehet kezdeményezni, ami jobb funkcionális eredményeket eredményez. Ezen túlmenően ezek az adatok költséghatékony funkcionális kimenetel módszertant biztosítanak, amely felhasználható klinikai vizsgálatokhoz és a jelen kísérleti tanulmányban azonosított biomarkerek validálásához.

Cél 3) Azonosítsa a lehetséges klinikai, molekuláris, biokémiai és képalkotó biomarkereket, amelyek célja a cerebrovasculopathia és az idegrendszeri fejlődési károsodás korai felismerése és kockázati rétegződése.

Feltételezzük, hogy bizonyos kockázati tényezők, beleértve, de nem kizárólagosan, a genotípus, a hemangioma mérete, a hemangioma elhelyezkedése, az agyi anomáliák, a cerebelláris anomáliák és az agyi érrendszeri anomáliák, a betegeket progresszív vasculopathiára hajlamosítják. Meghatározzuk a kockázati tényezőket és azonosítjuk a progresszív cerebrovaszkuláris betegség biomarkereit. Ezen információk alapján irányelveket dolgozunk ki a sorozatos és diagnosztikus cerebrovaszkuláris képalkotáshoz, és kidolgozunk egy kockázati rétegződési módszert, amely lehetővé teszi a korai klinikai előrejelzést és a hosszú távú idegfejlődési prognózis beavatkozását. Konkrét célok