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PHACE 증후군의 신경학적, 인지적 및 방사선학적 결과에 대한 종단적 연구 (PHACE)

2017년 3월 21일 업데이트: Beth A Drolet, MD, Medical College of Wisconsin

PHACE 증후군에서 신경학적, 인지적 및 방사선학적 결과에 대한 종단적 연구

이 2년 파일럿 프로젝트의 전체 목표는 학제 간 전략을 활용하여 희귀 혈관 증후군인 PHACE 증후군에서 신경 발달 장애의 유병률과 유형을 결정하고 발견을 임상 치료 지침으로 신속하게 변환하여 위험에 처한 영아를 조기에 식별하는 것입니다. 개입을 시작할 수 있습니다. 영아 혈관종은 유아기의 가장 흔한 양성 종양으로 발생률은 4~5%로 추정됩니다. 영아 혈관종 환자의 하위 그룹은 PHACE 증후군(OMIM 606519)이라는 희귀한 신경피부 장애에서 뇌, 대뇌 맥관 구조, 눈, 대동맥, 심장 및 흉벽의 추가 관련 구조적 이상을 나타냅니다. PHACE는 후두와 이상, 혈관종, 동맥 병변, 심장 이상/대동맥 축착 및 눈 이상을 의미합니다. 영향을 받은 어린이는 다기관 관련이 있으며 대뇌, 소뇌 및 뇌혈관 기형의 수가 증가하고 있습니다. 그러나 이러한 신경방사선학적 소견의 중요성은 알려져 있지 않습니다. 혈관종을 앓고 있는 조사관의 신생아가 어린 아이로 성장함에 따라 뇌졸중이나 구조적 뇌 이상에 대한 MRI 증거가 없는 환자들 사이에서도 신경 발달 장애가 더욱 분명해졌습니다. 일부 영아는 모야모야 유사 혈관병증 및 허혈성 뇌졸중으로 이어지는 진행성 뇌동맥 질환이 발생합니다. 신경학적, 심리학적, 행동적, 신경발달적, 삶의 질 결과 측정과 함께 뇌 및 대뇌혈관 영상을 연구하는 학제간 연구 프로젝트는 수행된 적이 없습니다. 진단 및 관리 지침도 부족합니다. 조사관의 장기 목표는 PHACE 증후군이 있는 어린이의 전반적인 건강을 개선하는 의료 및/또는 외과적 치료 개입을 개발하는 것입니다. 이 새로운 프로젝트는 PHACE 증후군의 가장 파괴적인 특징인 신경 발달 후유증에 대한 첫 번째 연구를 구성합니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

목표 1) 30명의 잘 특성화된 PHACE 증후군 환자 코호트를 설정하고 기존 조직 및 DNA 은행을 강화하여 향후 조사를 용이하게 합니다.

우리는 엄격한 표현형 분석 전략을 사용하여 4-6세의 PHACE 증후군 환자 30명으로 구성된 코호트를 설정하고 신경 영상 연구와 환자 조직 및 DNA 샘플을 수집하여 기존 조직 저장소를 강화하여 바이오마커 검증과 같은 향후 연구를 용이하게 할 것입니다.

목표 2) PHACE 증후군이 있는 4-6세 환자 코호트에서 유병률을 결정하고 신경 발달 장애의 스펙트럼을 설명합니다.

PHACE 환자의 신경 발달 장애에 대한 여러 위험 요소를 고려할 때, 우리는 4-6세 환자 코호트에 대한 포괄적인 평가를 제안합니다. 신경 발달 기술을 보다 철저하게 평가할 수 있습니다. 이 2년 연구를 완료하면 이 코호트에서 특정 결함을 식별하여 임상 치료에 즉각적인 영향을 미칠 것으로 예상됩니다. 식별 및 정량화되면 신경영상의 연령 및 빈도, 신경학적 평가의 빈도, 신경발달 평가의 연령 및 유용성을 포함하여 환자 관리를 위한 임상 지침과 함께 데이터를 게시할 것입니다. 우리는 이 가이드라인이 위험에 처한 영아를 식별하고 조기 개입을 시작하여 기능적 결과를 개선할 수 있을 것으로 기대합니다. 또한 이 데이터는 임상 시험에 사용할 수 있고 이 파일럿 연구에서 식별된 바이오마커를 검증하는 데 사용할 수 있는 비용 효율적인 기능적 결과 방법론을 제공할 것입니다.

목표 3) 뇌혈관병증 및 신경발달 손상의 조기 발견 및 위험 계층화를 목표로 하는 잠재적인 임상, 분자, 생화학적 및 이미징 바이오마커를 식별합니다.

유전자형, 혈관종 크기, 혈관종 위치, 대뇌 기형, 소뇌 기형 및 뇌혈관 기형을 포함하되 이에 국한되지 않는 특정 위험 요인이 환자를 진행성 혈관병증에 취약하게 한다는 가설을 세웁니다. 진행성 뇌혈관질환의 위험요인과 바이오마커를 규명합니다. 이 정보를 기반으로 우리는 연속 및 진단 뇌혈관 영상에 대한 지침을 수립하고 장기 신경 발달 예후의 조기 임상 예측 및 개입을 허용할 위험 계층화 방법을 개발할 것입니다. 특정 목표

연구 유형

관찰

등록 (실제)

30

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, 미국, 53226
        • Childrens Hospital of Wisconsin

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

4년 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

PHACE 증후군에 대한 진단 기준을 충족하는 4-6세 사이의 어린이는 등록을 위해 연락을 받게 됩니다.

설명

포함 기준:

  1. 2008년 11월 합의문에 따라 명확하거나 가능한 PHACE 증후군 진단 기준을 충족합니다.
  2. 어린이는 4~6세입니다. 그리고
  3. 평가를 위해 저희 센터(위스콘신 의과대학)를 방문할 수 있고 의향이 있는 학부모.

제외 기준:

  1. PHACE 증후군 외에 알려진 유전적 장애가 있는 환자;
  2. 심박조율기 또는 기타 MRI 부적합 임플란트로 인해 적절한 MR 영상 촬영을 할 수 없는 환자 또는
  3. 비영어권 및 비스페인어 사용 환자는 신경인지 검사에서 통역사 관련 불일치로 인해 제외됩니다. 임상 평가: 표준화된 전자 데이터 수집 양식이 설계됩니다. 인구 통계 데이터, 임상 -

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
4~6세 환자 30명으로 구성된 코호트를 설정하고, PHACE 증후군의 기능 및 신경발달 결과를 정의하고, 진행성 혈관병증, 허혈성 뇌졸중 및 신경발달 장애를 예측하는 잠재적 바이오마커를 식별합니다.
기간: 2 년
2 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Medical College of Wisconsin

수사관

  • 수석 연구원: Beth Drolet, MD, Children's Hospital and Health System Foundation, Wisconsin

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2009년 9월 1일

기본 완료 (실제)

2016년 11월 1일

연구 완료 (실제)

2016년 11월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2009년 11월 20일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2009년 11월 20일

처음 게시됨 (추정)

2009년 11월 23일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2017년 3월 22일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2017년 3월 21일

마지막으로 확인됨

2017년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • CHW09/140, GC 942

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